▲紫質症病人急性發病時尿液呈現紫紅色。（圖／長庚醫院提供，下同）
記者嚴云岑／台北報導
29歲的王小姐，近3個月每逢月經來潮前就因嚴重腹痛被送急診，但經超音波、電腦斷層與胃鏡、大腸鏡檢查未發現問題，只能靠強效止痛針止痛，疼痛反覆發作，甚至讓她有了輕生念頭。直到有一天她上完廁所忘了沖水，竟發現馬桶的水泉變成紫紅色，嚇得她趕緊就醫，經急診轉介到神經內科檢查，終於順利揪出病因。
收治患者的林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科郭弘周主任表示，王小姐罹患的，是名為「紫質症」的罕見疾病，是因為為血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積，引發神經毒性和腎、肝毒性，進而產生臨床症狀。
郭弘周提到，紫質症發病率約30萬分之1，通常好發於10至40歲的年輕女性，大多在青春期後發病，目前全台已發現50多名病例。飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激，都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便秘等。
▲病人注射藥品前裝設中央皮下靜脈置入器。
紫質症臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著；急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。
至於患者尿液為何會成紫紅色？郭弘周解釋，紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。古代的傳統診斷，是靜置看尿液顏色的變化，但現代醫學對於紫質症已有精準酵素及基因檢測方式，收集24小時尿液進行定量化分析。
▲紫質症病人一般尿液。
紫質症發作時症狀可持續數天或數周，適當的診斷和治療，常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症，目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。
郭弘周主任表示，民眾若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能，特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外，遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食，也可減少急性發作。
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