影／這病讓他「血液如清水」 6歲外表像2歲還有骨鬆、白內障

▲這病讓他「血液如清水」，6歲外表像2歲還有骨鬆、白內障。（圖／記者嚴云岑攝，下同）

記者嚴云岑／台北報導

今年6歲的小丹，一出生就臉色慘白，抽出的血如水般透明，確診為嚴重貧血「戴布氏症貧血（DBA）」。為了控制病情，他從2個月起開始注射類固醇，隨著劑量越來越高，甚至出現骨質疏鬆壓迫脊椎造成骨折，而在類固醇減量過程中，也因血糖過低休克住進加護病房，所幸後來在臍帶血資料庫中，找到7/10位點吻合的幹細胞進行移植，終於還給他全新人生。

協助小丹進行配對的和信治癌中心小兒血液腫瘤科醫師陳榮隆表示，DBA是相對常見的遺傳型骨髓衰竭症候群，大部分是先天基因變異，典型症狀為嚴重貧血影響到全身系統，造成外觀、骨骼、內臟的先天異常，例如顱骨異常、唇顎裂、生長遲滯甚至心臟衰竭。

▲訊聯生技董事長蔡政憲贈送玩具給小丹當生日禮物。

目前臨床上對DBA治療，多以注射類固醇為主，雖有8成的患者對類固醇有反應，但陳榮隆強調，「有反應不等於反應好」。對類固醇反應良好的患者，一週只要吃一顆微量類固醇即可控制，但小丹因反應不佳，只能一直加量，長期使用高劑量類處純，更加重生長遲至，不僅出現滿月臉、白內障等後遺症，也讓他年紀輕輕就骨鬆。

陳榮隆提到，DBA患者若控制不佳，只能靠定期輸血續命，但長期輸血容易有鐵質沈積等後遺症，約5~10年就會出現器官衰竭。一般重度地中海貧血患者若未定期排鐵，可能熬不過20歲，但DBA患者可能不到15歲，心臟、肝臟都會壞光光。

▲小丹與和信醫院醫療團隊合影。

由於小丹脊髓骨折已嚴重壓迫背部，加上對類固醇反應不佳，醫療團隊便朝骨髓移植著手，原本已找到吻合骨髓，但捐贈者臨時反悔，只能改朝臍帶血庫搜尋。所幸醫療進步，小丹經基因分子診斷後，一個月內就找到HLA（人類白血球組織抗原）7/10吻合的臍帶血進行移植，至今8個月恢復良好，無需再靠輸血過活。

小丹今（31）日與媽媽共同出席記者會，剛滿6歲的他活力滿點，也是親吻達人，見到曾經照顧他的醫療人員，都樂於在臉上獻吻。雖然現已找回健康，但類固醇在他身上留下的影響，依然清晰可見。現在6歲的小丹，身形仍像2歲幼童，也能坐進嬰兒椅。

小丹媽媽表示，在移植前每次有人誇兒子可愛，詢問他年紀時，她一律回答「2歲。」一方面是逃避，也不想解釋他的疾病。她很感謝醫療團隊的努力，也感謝願意捐贈臍帶血的家庭。而小丹在短短半年內，已從80公分長到85公分，希望未來也能健康成長。

▼和信治癌中心小兒血液腫瘤科醫師陳榮隆（右）是小丹的主治醫師。