影/這病讓他「血液如清水」 6歲外表像2歲還有骨鬆、白內障

▲他出生「血液如清水」 6歲看起來像2歲還有骨鬆、白內障。(圖/記者嚴云岑攝)

這病讓他「血液如清水」,6歲外表像2歲還有骨鬆、白內障。(圖/記者嚴云岑攝,下同)

記者嚴云岑/台北報導

今年6歲的小丹,一出生就臉色慘白,抽出的血如水般透明,確診為嚴重貧血「戴布氏症貧血(DBA)」。為了控制病情,他從2個月起開始注射類固醇,隨著劑量越來越高,甚至出現骨質疏鬆壓迫脊椎造成骨折,而在類固醇減量過程中,也因血糖過低休克住進加護病房,所幸後來在臍帶血資料庫中,找到7/10位點吻合的幹細胞進行移植,終於還給他全新人生。

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協助小丹進行配對的和信治癌中心小兒血液腫瘤科醫師陳榮隆表示,DBA是相對常見的遺傳型骨髓衰竭症候群,大部分是先天基因變異,典型症狀為嚴重貧血影響到全身系統,造成外觀、骨骼、內臟的先天異常,例如顱骨異常、唇顎裂、生長遲滯甚至心臟衰竭。

▲他出生「血液如清水」 6歲看起來像2歲還有骨鬆、白內障。(圖/記者嚴云岑攝)

▲訊聯生技董事長蔡政憲贈送玩具給小丹當生日禮物。

目前臨床上對DBA治療,多以注射類固醇為主,雖有8成的患者對類固醇有反應,但陳榮隆強調,「有反應不等於反應好」。對類固醇反應良好的患者,一週只要吃一顆微量類固醇即可控制,但小丹因反應不佳,只能一直加量,長期使用高劑量類處純,更加重生長遲至,不僅出現滿月臉、白內障等後遺症,也讓他年紀輕輕就骨鬆。

陳榮隆提到,DBA患者若控制不佳,只能靠定期輸血續命,但長期輸血容易有鐵質沈積等後遺症,約5~10年就會出現器官衰竭。一般重度地中海貧血患者若未定期排鐵,可能熬不過20歲,但DBA患者可能不到15歲,心臟、肝臟都會壞光光。

▲他出生「血液如清水」 6歲看起來像2歲還有骨鬆、白內障。(圖/記者嚴云岑攝)

▲小丹與和信醫院醫療團隊合影。

由於小丹脊髓骨折已嚴重壓迫背部,加上對類固醇反應不佳,醫療團隊便朝骨髓移植著手,原本已找到吻合骨髓,但捐贈者臨時反悔,只能改朝臍帶血庫搜尋。所幸醫療進步,小丹經基因分子診斷後,一個月內就找到HLA(人類白血球組織抗原)7/10吻合的臍帶血進行移植,至今8個月恢復良好,無需再靠輸血過活。

小丹今(31)日與媽媽共同出席記者會,剛滿6歲的他活力滿點,也是親吻達人,見到曾經照顧他的醫療人員,都樂於在臉上獻吻。雖然現已找回健康,但類固醇在他身上留下的影響,依然清晰可見。現在6歲的小丹,身形仍像2歲幼童,也能坐進嬰兒椅。

小丹媽媽表示,在移植前每次有人誇兒子可愛,詢問他年紀時,她一律回答「2歲。」一方面是逃避,也不想解釋他的疾病。她很感謝醫療團隊的努力,也感謝願意捐贈臍帶血的家庭。而小丹在短短半年內,已從80公分長到85公分,希望未來也能健康成長。

▼和信治癌中心小兒血液腫瘤科醫師陳榮隆(右)是小丹的主治醫師。

▲他出生「血液如清水」 6歲看起來像2歲還有骨鬆、白內障。(圖/記者嚴云岑攝)

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