▲只喜歡用右手抓東西!11月大女嬰出現「慣用手」,腦瘤惹禍。(圖/示意圖,非當事案例/取自免費圖庫pakutaso)
記者嚴云岑/台北報導
一名11個月大的女嬰被父母發現喜歡使用右手,左手雖然力氣正常,卻很少使用,手掌也不愛張開或抓握,經轉診至中國附醫兒童神經科就診後,在腦部超音波檢查,發現左腦基底核訊號上升,再檢查腦部磁振造影,發現一錯構瘤(hamartoma)位於左腦基底核,安排血液基因檢查,果然確診為神經纖維瘤第一型。
收治患者的中國附醫兒童神經科周宜卿主任示,該名女嬰就診時,除了左手不靈活外,身上還有5個小於5毫米的胎記,「像咖啡牛奶潑在身上」。
▲女嬰身上如咖啡牛奶般的皮膚胎記。(圖/中國附醫提供)
周宜卿提到,皮膚和神經的發育都屬於胚胎外胚層,一旦神經發育有問題,也會在皮膚上留下記號,叫做「神經皮膚症候群」,神經纖維瘤第一型就屬此類。女嬰應皮膚黑,且胎記偏小、顏色淺,故在新生兒體檢時不易發現,直到出現「慣用手」,才被揪出病徵。
周宜卿解釋,一歲以前的寶寶,左右腦功能尚未分化,故左右手也還沒分工,因此該階段寶寶,都是透過雙手拿奶瓶、雙手雙腳來爬行,直到2歲以後,大腦功能較強勢的那一處,才會發展為慣用手。
▲中國附醫兒童神經科周宜卿主任。(圖/中國附醫提供)
周宜卿表示,神經纖維瘤第一型是一種體染色體顯性遺傳疾病,一個人只要有一條基因發生問題,就會致病,但是也有一半的機會是胚胎自己基因突變產生疾病,而父母是正常的。
對於有家族史的個案,醫師可以用基因檢查進行產前診斷,但是若是新的突變產生,醫界是完全無從預防的,此時就必須依靠細心的父母觀察,是否有不正常的胎記,或是嬰幼兒有過早使用單手的現象,早期診斷,避免不必要的醫療浪費,並可進行以後懷孕的產前診斷。
讀者迴響