▲20歲看起來像8歲，「天使症候群」讓他長不大。（圖／記者嚴云岑攝）
記者嚴云岑／台北報導
子銘出生1年都還不會爬，且時常有抽筋症狀，原本醫師以為他是腦性麻痺，但8歲時症狀加重，一週可抽搐4至5次，送檢體到成大醫院檢查，確診為俗稱「天使症候群」的Angelman症，染色體缺陷讓他有嚴重的學習障礙與發展遲緩，臉部也有特殊表徵，現年20歲的他外觀還像個小學生，但經過多年的訓練，不會說話的子銘已能透過簡單的動作，表達自己的需求。
罕病基金會今（12）日舉辦「罕媽料理廚房」，邀請料理老師教導罕病媽媽做便當，共有22種病類、32名罕媽前來同樂，透過廚藝大比拼，提供罕病家屬喘息服務。
子銘的媽媽蘇秀珍也是參與家屬之一，她受訪時表示，兒子認知行為能力雖然還像個小嬰兒，卻對食物味道特別敏感，尤其喜歡吃蛋類與焢肉料理，煮得軟軟的青菜也是他愛，「每次我在煮飯，他都在廚房探頭探腦，看了都很想笑。」
▲子銘喜歡讓爸爸背著或抱著，是爸爸的「無尾熊」。（圖／罕病基金會提供）
蘇秀珍表示，子銘8歲確診後，由於生活無法自理，她便辭掉通信公司秘書一職，每天協助兒子吃飯、如廁，還有日常的復健與職能訓練，等到未來老了照顧不動了，子銘也可以送往安養機構自行生活，而不是被綁在冰冷的病床上。
根據罕病基金會統計，Angelman氏症候群患者約在6個月到1歲時出現發展遲緩情形，至2~3歲時症狀會越來越明顯，臨床表現包括頭圍小於平均值、下顎骨突出、寬嘴、長流口水、眼球褪色或斜視、情緒性容易興奮、過動、嚴重語言發展遲緩、智能障礙等，盛行率不分男女約為1萬5000至2萬分之1。
▲罕病基金會舉辦「罕媽料理廚房」。（圖／記者罕病基金會提供）
蘇秀珍表示，兒子去年從桃園啟智高中畢業，但至今吃飯、上廁所還不能自理，打遍桃園機構都沒人願意收。畢業返家後，她與物理治療師、職能治療師一同設計特殊碗盤、湯匙，手把手教導吃飯，幾個月下來他已能夠自己舀飯來吃，不像以前看到食物就用手抓，也會拿吸管喝東西，成效顯著。
上午記者會中，子銘就像「無尾熊」一樣，不時攀在爸爸身上，但被要求親爸爸一下，又害羞撇頭。直到姊姊上台致詞，祝現場罕媽母親節快樂時，他才偷偷朝爸爸的臉「啾」一下，一旁的媽媽則露出欣慰的笑容。
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