影/手腳「黑白斑」被笑沒洗澡 長大才知罕病...全台患者僅9人

▲手腳「黑白斑」被笑沒洗澡 長大才知罕病...全台僅9人有。(圖/記者嚴云岑攝)

▲三軍總醫院皮膚部主治醫師江建平說明患者背部情況。(圖/記者嚴云岑攝)

記者嚴云岑/台北報導

一名25歲男性自8歲起背部、四肢軀幹開始出現黑白色斑點,經常被同學嘲笑「沒洗澡」,讓他十分自卑,從小到大沒下水游過泳,一年四季都穿長袖遮蓋皮膚,當兵體檢時接受皮膚切片,才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」作祟,而全台只有9人有相同症狀。

三軍總醫院皮膚部與中研院生醫所研究,費時3年對4個家族、9名患者進行次世代基因定序,發現問題揭出在同一基因上,再轉錄過程中出現停滯或混亂,導致黑色素細胞增加、乳突狀真皮出現色素失調和均質的嗜伊紅性塊狀物質沈積,進而在皮膚上出現發炎反應,研究成果已登錄在今年2月的《美國人類遺傳學期刊》。

▲手腳「黑白斑」被笑沒洗澡 長大才知罕病...全台僅9人有。(圖/記者嚴云岑攝)

▲江建平指出GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」作用機轉。(圖/記者嚴云岑攝)

三軍總醫院皮膚部主治醫師江建平表示,色素異常性皮膚澱粉樣變性症(ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症一個罕見而獨立的亞型,也是GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病。其徵狀是在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點,伴隨輕微皮膚搔癢症,患者通常在青春期前後發病,台灣9名患者的發病年齡介於2至13歲,有些人一病就是40年。

江建平提到,色素異常性皮膚澱粉樣變性症疾病進程會先讓皮膚變黑,黑色素細胞消失後,會在皮膚上留下一點點白色斑點,「就像皮膚上佈滿滿天星」。也因如此,該疾病在皮膚較黑的患者上較明顯,除了在成長過程中受到同儕嘲笑,長大後的求職路,也容易被貼上「不乾淨」標籤,難以順遂。

▲手腳「黑白斑」被笑沒洗澡 長大才知罕病...全台僅9人有。(圖/記者嚴云岑攝)

▲三軍總醫院共收治2名患者,皆在同一基因發生變異。(圖/記者嚴云岑攝)

國外色素異常皮膚澱粉樣變性症發生率約30萬分之一,江建平說,目前科學研究發現,GPNMB基因主要負責黑色素體形成、自噬、吞噬組織修復、凋亡細胞碎片清除與免疫負調控等,此次研究拓展了對於色素異常性皮膚澱粉樣變性症認識,未來有望開發小分子藥物,幫患者找回正常膚色。

至於色素異常性皮膚澱粉樣變性症治療現況為何?江建平表示,目前只能靠服用A酸抑制斑點生成,但無健保給付,全需患者自費,副作用也會讓皮膚變乾燥,有患者吃了2個月後受不了停藥,因基因疾病,不久後斑點又再度復發。

他提醒,色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者平時要做好防曬,避免去角質、穿粗糙的衣物,以免皮膚摩擦造成角質堆積、發炎,加速斑點的生成。

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