他罹「丙酸血症」蛋白質下肚變成毒 出生一口奶也不能喝

▲4歲童罹「丙酸血症」,剛出生竟一口母奶也不准喝。(圖/記者嚴云岑攝)

▲4歲的昊昊(中)罹丙酸血症,飲食處處受限。(圖/記者嚴云岑攝)

記者嚴云岑/台北報導

喝母乳好處多,他卻一口也不能喝!4歲多的昊昊在新生兒篩檢時,被發現罹患罕見的「丙酸血症」,只要蛋白質吃過量,就會在體內形成毒素,輕則出現餵食困難、嘔吐、嗜睡等症狀,若無適當治療,可能導致智力障礙,昏迷與危害生命的病發症,目前全台只有17名患者,發生率不到萬分之一。

為防堵症狀發生,昊昊不僅不能喝母奶,成長過程中也無法攝取蛋豆肉類等食品,從小就只能喝低蛋白質成分的特殊奶,一罐要價3千多元,一週就要吃掉1罐半,長大後更要斤斤計較每一口入口的食物,加上富含高蛋白質的蛋、豆、魚、肉類等,都被列為拒絕往來戶,因此每天的蛋白質攝取,只能用根莖類食物取代。

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昊昊母親表示,先前端午節兒子很想吃肉粽,拼命哀求「只要一口就好」,但就怕蛋白質吸收過量引發症狀,最後還是讓阿嬤包了素粽給他吃,雖然很心疼,但為了他的健康,只能狠心拒絕,所幸孩子現在很健康。

端午粽子專題(圖/業者提供)

▲端午節的粽子包肉又包蛋,全是昊昊不能吃的高蛋白質。(圖/ETNEWS資料照)

罕病基金會表示,丙酸血症為一種有機酸血症,為體染色體隱性遺傳。致病機轉是因患者體內丙醯基輔酶(propoioyl CoA carboxylase)失去功能,造成丙酸大量堆積,進而危害人體。患者預後依個別情況有所不同,有些患者雖然已接受治療,但仍可能因腦部受損,導致發展遲緩或神經學異常等症狀。

雖然丙酸血症對新生兒影響甚鉅,但這卻不是當初衛福部通過的11項法定篩檢項目。罕病基金會表示,要不是當初秉持著堅定立場,嚴格要求政府在家長簽署同意書後,就能知道其餘20種病的篩幾結果,後果恐不堪設想。

▲罕病童昊昊罹患丙酸血症,蛋白質吃過量就會中毒。(圖/罕病基金會提供)

▲昊昊目前健康狀況維持良好。(圖/罕病基金會提供)

為了避免新生兒因延誤篩檢,錯失治療黃金期,罕病基金會自2000起推動「二代新生兒篩檢先導計畫」,以輔助傳統的5項新生兒篩檢,只需要新生兒幾滴血,就可檢驗近30項先天代謝異常疾病。2006年法定篩檢項目擴增為11項後,基金會在爭取後也獲得衛生署同意,只要家長簽署同意書,就能知道所有篩檢結果,以達及早發現,及早介入治療。

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