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罕見疾病基金會於11月13日(一)上午,首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》,盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境,並著手推動健保改革,以落實罕病醫療照護。
2023年12月12日 15:18:00每年10月19日是世界ASMD 疾病認知日,ASMD指的是酸性神經磷脂酶缺乏症(Acid Sphingomyelinase Deficiency,ASMD)一個大家非常陌生、極罕見又折磨生命的遺傳疾病..
2023年10月18日 17:57:00在台灣,由政府公告的罕見疾病共有235種,雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之一以下,但仍有近2萬名的罕病病友,罕見疾病其實不如想像中罕見,且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展。高雄醫學大學附設中..
2023年02月03日 20:03:00罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症的病童如果沒有治療,恐怕很難活過5歲,而且台灣的個案又比國際要多。台大醫院今(22)日召開記者會發表AADC缺乏症腦部基因治療研發成果,從2007年投..
2022年07月22日 12:18:00台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師說明,脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病,其病因是負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生變異,使得運動神經元退化,導致肌肉萎縮、無法接收來自大腦的訊號。SMA可能..
2022年01月17日 11:00:00罕見疾病「法布瑞氏症(Fabry disease)」,在台灣的發生率遠比國外來得高。國家衛生研究院23日宣布與武田藥品攜手合作,將建立亞洲人種疾病基因資料庫,進一步開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病早..
2020年12月24日 08:29:00磺胺類抗生素撲菌特錠(Baktar),是台灣藥害救濟排名前十大常見藥物,也是全球嚴重藥物過敏的前五大藥物。長庚醫院研究團隊帶導台灣及亞洲各國合作進行研究,費時5年,終於確認了磺胺抗生素過敏的特殊基因型..
2020年10月13日 11:47:00新生兒先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯,必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。根據國健署統計,全國新生兒篩檢率達99%以上,去年異常個案有3,888人,其中以蠶豆症最多,高達3,522人。
2020年06月09日 11:27:00新生兒篩檢即日起將擴大篩檢服務項目為21項。國健署指出,部分先天性代謝異常的疾病,就能及早發現並妥善治療,每年新生兒篩檢率均達99%以上,107年發現異常個案數3,657人,其中以蠶豆症個案最多,未來..
2019年10月01日 15:33:00根據「醫師好辣」分享的案例指出,產婦迷信生產時辰,原本排訂5/3剖腹,結果在勞工節破水,她認為孩子這時出生會很辛苦,因此羊水流乾也要硬撐。茂盛醫院兒科副院長簡佳裕警告,羊水少會導致胎兒窘迫、肺部發育不..
2019年05月20日 17:27:00