她手不明原因「麻痛15年」！家族近10人都有 醫查罕病：7徵兆要懷疑

▲患者經常手麻，以為是板機指，開了幾次刀，後續發現是罕病。（圖／達志／示意圖）

記者張乃文／台北報導

一名70歲患者因感覺手指麻木，出現痛感，也多次進行手術，反覆經歷15年、求診許多科別，仍會復發，後續經過檢測發現是罕見的「轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症」所造成的心肌病變。醫師說明，台灣目前因為沒有正式統計人數，粗估為一千多人，健保也已將相關治療藥物納入給付，建議若有7種徵兆可能就要懷疑。

一名患者因為經常手麻，原以為是板機指和腕隧道症候群導致，開了多次刀，仍復發、出現半夜痛醒和喘的情況。過了幾年，患者的家人也有相同症狀，且兩人一年就瘦了10多公斤。病患表示，自己的家族裡，至少有6位家人都有類似症狀，甚至是外公的兄弟早死、4個都沒活過60歲；後續輾轉由朋友介紹到醫院檢查，才被診斷是「遺傳型」轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症所造成的心肌病變。

臺大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏提到，ATTR-CM是一種罕見且致命的轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症，所造成心肌病變。醫師表示，因為其症狀不典型，診斷也較為困難，ATTR-CM分為2種類型，一種是基因突變導致的「遺傳型」；另一種是年紀增長導致的「野生型」。

林彥宏說，遺傳型目前已知有超過130種會引起ATTR突變的基因，而症狀最早會在50至60歲時出現；野生型則通常發生在60歲以上的民眾，是最常見的類型。不過，也因為台灣尚未正式統計人數，粗估有一千多名的病友，國內又以遺傳型為多，原因是野生型與心衰竭較難辨認。

▲一名患者長年出現手麻腳痛，發現是罕見類澱粉蛋白沉積導致心肌病變。（圖／記者張乃文攝）

中華民國心臟學會理事長陳文鍾表示，蛋白質沉積物可能影響多個器官，若有心臟衰竭症狀，如：疲倦、喘不過氣、水腫，同時有其他不典型症狀，包含腕隧道症候群、腰椎管狹窄、或是腹瀉及便祕等腸胃問題時，就需要懷疑是否為ATTR-CM。

陳文鍾提到，目前健保已將ATTR-CM的治療藥物納入給付，採事前申請。醫師呼籲，不要輕忽疲倦、手指麻木、關節疼痛或喘不過氣等身體發出的訊號，應盡速就醫並尋求專業診斷，若是遺傳型的患者也建議進行檢查，排除罹病可能。

中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師表示，除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外，透過非侵入性的核子醫學PYP掃描可以相對準確且安全的進行診斷。