影／便秘3年...大腸爆長上百顆息肉 醫曝「恐怖遺傳基因」：100%會癌變！

記者趙于婷／台北報導

一名38歲林女士便秘、血便三年，原本以為是痔瘡，在家人勸說下才去做大腸鏡檢查，結果竟發現「上百顆息肉」，其中4顆已經癌病，醫師進一步詢問才知道，林女士家族共有3人因大腸癌過世，最後林女士也確診有「恐怖遺傳」之稱，且100%會癌變的「家族性大腸瘜肉症」。

▲大腸鏡檢查腸子黏膜一顆顆鼓起來的都是瘜肉。（圖／台中慈濟醫院提供，以下同）

林女士表示，媽媽五個兄弟姐妹，包括媽媽共有三人因大腸癌過世，年輕時曾擔心自己也會罹病，但從未檢查，三年前出現便秘、血便，軟便劑吃到三顆也不一定能排便，還一直誤以為是痔瘡。

收治該病例的台中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江指出，大腸惡性腫瘤是國人常見癌症，家族史就是高危險因子，「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損，屬顯性遺傳，雙親之一有這個基因，下一代罹病機率高達5成，沒有治療藥物，而且100%會變成惡性腫瘤，因此被形容為恐怖遺傳。

▲最大的腫瘤在位於乙狀結腸轉彎的地方。

家族性大腸瘜肉症在大腸癌病人中比率佔百分之一，並不多見。林北江特別提到，更值得注意的是，即使沒有家族病史，仍有二到三成病人可能基因突變罹病。

查出病因後，林北江也建議，林女士目前4歲、8歲的子女應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查，如果發現瘜肉，每年都要做規則追蹤檢查，並在20歲左右，瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸，保留肛門，比較能保障未來的生活品質。

▲林北江醫師（左）向林女士說明後續治療情形。

林女士最後手術切除全大腸直腸，並做永久的迴腸造瘻口。林北江提醒，有大腸癌家族病史一定要儘早檢查，不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便，即便沒有症狀、無家族史，最好在45歲做第一次大腸鏡檢查，才不會延誤治療，具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人更應及早就醫，避免延誤治療。