影/便秘3年...大腸爆長上百顆息肉 醫曝「恐怖遺傳基因」:100%會癌變!

記者趙于婷/台北報導

一名38歲林女士便秘、血便三年,原本以為是痔瘡,在家人勸說下才去做大腸鏡檢查,結果竟發現「上百顆息肉」,其中4顆已經癌病,醫師進一步詢問才知道,林女士家族共有3人因大腸癌過世,最後林女士也確診有「恐怖遺傳」之稱,且100%會癌變的「家族性大腸瘜肉症」。

▲▼腸息肉。(圖/台中慈濟醫院提供)

▲大腸鏡檢查腸子黏膜一顆顆鼓起來的都是瘜肉。(圖/台中慈濟醫院提供,以下同)

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林女士表示,媽媽五個兄弟姐妹,包括媽媽共有三人因大腸癌過世,年輕時曾擔心自己也會罹病,但從未檢查,三年前出現便秘、血便,軟便劑吃到三顆也不一定能排便,還一直誤以為是痔瘡。

收治該病例的台中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江指出,大腸惡性腫瘤是國人常見癌症,家族史就是高危險因子,「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損,屬顯性遺傳,雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達5成,沒有治療藥物,而且100%會變成惡性腫瘤,因此被形容為恐怖遺傳。

▲▼腸息肉。(圖/台中慈濟醫院提供)

▲最大的腫瘤在位於乙狀結腸轉彎的地方。

家族性大腸瘜肉症在大腸癌病人中比率佔百分之一,並不多見。林北江特別提到,更值得注意的是,即使沒有家族病史,仍有二到三成病人可能基因突變罹病。

查出病因後,林北江也建議,林女士目前4歲、8歲的子女應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查,如果發現瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,並在20歲左右,瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸,保留肛門,比較能保障未來的生活品質。

▲▼腸息肉。(圖/台中慈濟醫院提供)

▲林北江醫師(左)向林女士說明後續治療情形。

林女士最後手術切除全大腸直腸,並做永久的迴腸造瘻口。林北江提醒,有大腸癌家族病史一定要儘早檢查,不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便,即便沒有症狀、無家族史,最好在45歲做第一次大腸鏡檢查,才不會延誤治療,具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人更應及早就醫,避免延誤治療。

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