全球第一！台大醫院獨創腦部基因治療助罕病童重生 獲歐盟核准上市

▲臺大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療獲歐盟核准上市記者會。（圖／台大醫院提供）

記者洪巧藍／台北報導

罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症的病童會出現嚴重動作障礙，幾乎不太能活動，且因為發展遲緩，很難活過5歲。台大醫院今（22）日召開記者會發表AADC缺乏症腦部基因治療研發成果，從2007年投入迄今已成功治療30名個案，最久存活已經超過10年以上，並於日前獲得歐盟上市許可，在此之前，全世界無其他批准的AADC缺乏症治療方式，堪稱台灣之光。

▲臺大醫院小兒部暨基因醫學部胡務亮教授。（圖／台大醫院提供）

台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，其致病原因是AADC基因發生變異所引起，然而AADC酵素負責製造多巴胺，缺乏後將影響大腦和神經系統的正常功能。以成年人來說，如缺乏多巴胺，就會形成巴金森氏症；至於如果是生下來就缺乏的孩子，症狀就完全不同。

胡務亮說明，AADC缺乏症患者通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。在沒有經過治療的情況下，病童大概1~2歲之後就無法成長，又因為吞嚥、嗆咳等問題，2~5歲就會過世。

▲AADC缺乏症兒童病徵。（圖／翻攝自台大醫院線上記者會）

「台灣的病人多，只有自己來救」胡務亮說，根據台大醫院新生兒篩檢統計，在臺灣約每30,000人中有 1 名個案；在國際研究則顯示，全世界100名病人，大概有30多個來自台灣，病人相對較多，可能是台灣人群中此基因容易突變有關。

台大醫院團隊自2007年開始發展AADC缺乏症基因治療，胡務亮指出，此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置，產生作用後恢復多巴胺製造功能，病童也因此能恢復動作方面機能。

▲臺大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療，將病毒載體改造帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射腦部酵素表現區域。（圖／翻攝自台大醫院線上記者會）

醫療團隊從2010年起陸續完成30例個案收治，胡務亮說明，這是一次性的治療，患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯的改善，最久的個案已經存活超過10年。他也分享個案，一名病童接受治療之前，需要鼻胃管進食，幾乎不太能動，治療4年之後，去年狀況已經可以和媽媽溝通，可以站立活動，「只要能站起來，世界就是他的了！」

胡務亮說，此項治療成果發表於許多世界級期刊，歐洲藥品管理局（EMA） 已經於7月20日同意授予這項基因治療藥物 Upstaza（eladocagene exuparvovec）的上市許可。

▲台大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療獲發展過程。（圖／翻攝自台大醫院線上記者會）

值得注意的是，該藥物研發到臨床試驗，都由台大醫院主導，並在台灣進行，可以說是台灣新藥發展上的一項重要突破。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC 缺乏症治療方式。這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物；目前歐美核准的基因治療藥物也不過大約十個。

不過，胡務亮也直言，自己研發該項治療是為了病人，過去在臨床實驗期間已經盡力將病童納入給予治療，但新藥技轉上市之後，就不是研究團隊可以控制的事情，藥廠後續也會來台灣申請上市，以及健保署納入健保給付相關狀況。

罕見疾病基金會今日也召開記者會說明，近年健保因為財務困難，罕藥給付也日益艱困，據本會統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保給付平均約需30個月，如今尚有19個罕藥等待健保給付。

基金會樂見AADC缺乏症有了最新的基因治療上市，更迫切期望這成果真正讓台灣AADC缺乏症病友使用，衷心期待政府能夠聽見病友的聲音，實質提供獎勵持續支持台灣罕藥研發，同時給付程序能夠更順暢，使罕病患者獲得一線生機。