▲胎兒超音波檢查。（圖／示意圖／記者姜國輝攝）
記者嚴云岑／台北報導
重度甲型地中海貧血胎兒，通常會因水腫、心臟衰竭胎死腹中或是出生後即死亡，加州大學舊金山分校利用母親骨髓幹細胞，在25週施打入胎兒臍帶靜脈中，成功逆轉貧血情況，讓胎兒在37周順產，雖然仍需輸血或幹細胞移植維持健康，卻是全球首例重度甲型地中海貧血胎內移植幹細胞成功的臨床試驗案例，開啟醫療上新里程碑。
全世界約有5%的人口攜帶甲型地中海型貧血基因，其中又以中國大陸、東南亞、印度、中東地區容易患病。加州大學舊金山分校班尼奧夫（Benioff）醫院小兒外科醫師麥肯錫（Tippi MacKenzie）表示，重度甲型地中海貧血胎兒出生可能性低，父母通常會直接終止妊娠，他花了10年研究開創幹細胞移植手術，終於讓先天缺陷胎兒也有在胎內被治療的權利。
在幹細胞移植前，懷有重度甲型地中海貧血胎兒的孕婦，需透過定期胎內輸血治療水腫，但情況嚴重的胎兒就算接受輸血，仍會因心臟擴大、水腫等致命。
▲幹細胞移植適用於懷孕18至25週的孕婦。（圖／示意圖／達志影像）
該名活產女嬰是在懷孕第一孕期診斷與發現超音波異常，醫療團隊評估母體符合懷孕移植標準後，於25週將母親的骨髓幹細胞植入胎兒臍帶血中，直到胎兒自己產出健康的血液。這位2月出生的女嬰名為Elianna，體重只有2270公克，現已與父母回到夏威夷生活。
麥肯錫提到，胎內幹細胞移植需從懷孕18周至25週間的孕婦取出骨髓，處理分化成造血細胞後，再從中挑出未成熟的血細胞，透過經腹部超音波導引注射到胎兒血液中，一次改變患者造血功能。
▲孕媽咪可在第一次抽血時知道寶寶是否有甲型或乙型地中海貧血帶因可能。（圖／示意圖／達志影像）
台北長庚產科主任蕭勝文醫師表示，台灣甲型地中海貧血的帶因率約4%，產生重度甲型地中海型貧血的發生率大約2500分之一，每年約有50到100位孕婦因為懷有重度甲型地中海貧血被迫中止妊娠。加州大學舊金山分校的研究，已通過FDA臨床試驗。
不過蕭勝文也指出，國家針對孕婦是否有地中海型貧血的帶因篩檢，是全面性的，通常領媽媽手冊做第一次抽血時，就會得知是否有甲型或是乙型的地中海貧血帶因可能，未來這項技術有望引進台灣，造福更多有地中海貧血的家庭。
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