▲立委郭昱晴與HAE關懷協會、罕見疾病基金會齊呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」。（圖／HAE關懷協會提供）
記者洪巧藍／台北報導
吃飯咬破嘴巴，對於一般人只是小傷，但是對於俗稱「河豚病」的罕見疾病「遺傳性血管性水腫（HAE）」病友可不是這麼簡單。馬偕兒童醫院過敏免疫風溼科資深主治醫師徐世達表示，一名40幾歲男性，對於吃飯總是擔心，因為不小心咬破嘴內的肉，喉頭就會腫起使呼吸道阻塞，10幾年來屢次因此進出加護病房。醫師提醒，如果全身各部位經常莫名反覆腫脹，會痛不癢，可能要懷疑是否HAE作怪。
HAE為罕見疾病，盛行率約為3~8萬分之1，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中一人有HAE，其子女50%也有機會罹患此疾病，還有25%病例是自發性的基因突變導致。
本身也是台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長的徐世達說明，HAE患者全身會無預警反覆腫脹2~5天又消退，因此又稱作「河豚病」，常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，當腫脹位置發生在喉頭部位情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。
徐世達收治那名咬破嘴的男性，最嚴重的時候一度心跳停止，經過三次電擊，猛用急救針、升壓劑才救回來，後來被確診HAE，正確使用藥物才恢復正常生活。除了咬破嘴，有些人是隔天考試壓力大發作、另外有人因為糾紛，收到法院出庭通知書就開始腫。
▲HAE常見發作部位，當腫脹發生在喉嚨導致窒息，將造成致命威脅。（圖／HAE關懷協會提供）
徐世達表示，HAE發作的誘發因子多變複雜，有可能因為受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物造成發作，無法確定明確的誘發因子，臨床醫師無法幫所有病人辨識和調查出所有可能的致病因子。
據統計，約65%HAE患者曾被誤診為其他疾病，其中金魚眼、香腸嘴等症狀與蕁麻疹症狀極為相近，臨床觀察有些患者需8~16年才被診斷出來。
徐世達進一步說明，HAE與蕁麻疹最大的差別是HAE會反覆水腫、以疼痛感為主、曾有腹痛發生，疼痛程度可能類似生產，但不會皮膚搔癢；而蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。
▲HAE患者近7成曾被誤診！金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹極為相近。（圖／HAE關懷協會提供）
至於相關治療，徐世達說，過往沒有第一線用藥時，病人只有依賴二線的雄性激素，但因為副作用，大藥物順從性不佳；所幸經健保署今年3月1日通過健保「長效預防性針劑」給付，患者接受定期治療，可穩定控制病情，發作次數減少將近9成。
HAE關懷協會與罕見疾病基金會呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如無預警反覆腫脹，若經就醫排除過敏，也要警覺可能為HAE罕見疾病，建議可至免疫風濕科進一步診斷治療。
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