▲一名女高中生總感覺左側手腳在跑步時會突然變得僵硬無法控制，竟是肌張力異常症。（圖／達志／示意圖）
記者趙于婷／台北報導
一名18歲高中女生近兩年以來經常覺得一側身體有奇怪的感覺，在突然跑步的時候，左側手腳感覺會被一股奇怪的力量抓住，突然變得僵硬無法控制，持續約數十秒鐘到一分鐘，經常差點跌跤，家人甚至也曾疑神疑鬼尋求靈媒解方，折騰好一陣子都無法緩解。後來就醫檢查才確診「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。
收治該病例的書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出，患者經門診詳細檢查發現病人左側肌肉張力稍高，且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直，抽血檢查及腦部核磁共振檢查皆正常，診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」（paroxysmal kinesigenic dystonia）。
「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作，例如突然站立或突然跑步時，會產生不自主的肌肉緊縮僵直，症狀一般會持續十幾秒到一分鐘，常見以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時，也常會因此跌倒，而少數病人會影響到頭臉部，因而出現一些奇怪的表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。
黃啟訓也提到，大部分的患者每天都會發生症狀，嚴重時一天可以發生上百次，不過也有些病人幾個月才發生一次，一般在6至20歲之間開始出現症狀，發生機率為十五萬分之一，男女比為3比1。
除了突然的動作會引發症狀外，在壓力大、過度興奮、或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多病人在出現症狀前會有預兆感，像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。
造成這個疾病的原因主要是人類第十六對遺傳染色體中的PRRT2基因突變造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的，大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型的個案，像該病人一樣並無其他家人有類似症狀。
黃啟訓說，治療的第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物（如癲通Tegretol或除癲達Trileptol），只需要低劑量就可以達到很好的效果，5成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失，平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。
黃啟訓提醒，當身體出現異樣感覺影響日常生活時，可留意發作時間，有無特定的誘發因素，或將發作時的情況錄影供醫師鑑別診斷。
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