血管瘤佈滿臉...少女問「能不能換張臉?」 台大研發藥膏助變美

▲▼ 台大醫院舉辦記者會談結節硬化症血管纖維瘤外用治療,皮膚部醫師廖怡華、患者瑄瑄與其父親出席。(圖/記者洪巧藍攝)

▲結節硬化症患者瑄瑄,透過台大醫院研發的藥膏治療,臉上血管纖維瘤已經改善。(圖/記者洪巧藍攝)

記者洪巧藍/台北報導

「我能不能換一張臉?」在紀錄片《一首搖滾上月球》電影中,罹患罕見疾病「結節性硬化症(TSC)」的瑄瑄曾經這樣抱怨,讓媽媽瞬間落淚。因為基因變異導致臉部發生血管瘤有如嚴重青春痘,對外觀影響甚大,造成心理負擔。過去可能得透過外科介入治療,台大醫院耗費兩年時間研發Rapamycin外用藥膏,讓患者只要擦藥就可以改善。

台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示,結節性硬化症是一種罕見自體顯性遺傳疾病,發生率約萬分之一, 因為體內TSC1或TSC2基因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化,換句話說,這樣的變異造成身上細胞生長、分裂等機制的煞車壞掉,在患者身上表現則是體內多種器官包含腦部、腎臟、肺部、心臟、眼睛以及皮膚等都會長出腫瘤。

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▲▼ 台大醫院舉辦記者會談結節硬化症血管纖維瘤外用治療,皮膚部醫師廖怡華、患者瑄瑄與其父親出席。(圖/記者洪巧藍攝)

▲結節硬化症發生在皮膚上的血管纖維瘤似青春痘,嚴重時甚至影響社交。(圖/記者洪巧藍攝)

其中約有九成的患者會在臉部發生血管纖維瘤,鼻部、兩頰會有膚色到紅色的突起丘疹,嚴重時會形成大斑塊,悶熱環境之下更會紅腫明顯,外觀上的影響程度甚至可能衝擊到人際、社交關係。

台大皮膚部醫師廖怡華表示,過去治療主要是外科透過電燒、雷射或者手術切除,但會有疼痛、傷口感染或者產生疤痕的風險。內科口服用藥療法雖然也可改善,不過也可能會有全身性的副作用,使免疫力降低,所以便開始研發單純外用塗抹這種最安全的方式治療。

廖怡華指出,Rapamycin是一種mTOR抑制劑,外用製劑在國外使用經驗節節硬化症臉部血管纖維瘤有療效,但因為疾病罕見,沒有相關藥劑發展。台大醫院結節硬化症整合門診使用0.1%Rapamycin藥膏持續12周之後,發現皮膚上嚴重程度減少三成,病患也覺得臉部病灶有退紅、變平、變小或消失的現象,整個人變得更美、更帥有自信。

▲▼台大醫院舉辦記者會談結節硬化症血管纖維瘤外用治療,基因醫學部醫師陳沛隆。(圖/記者洪巧藍攝)

▲台大醫院舉辦記者會談結節硬化症血管纖維瘤外用治療,基因醫學部醫師陳沛隆。(圖/記者洪巧藍攝)

瑄瑄的爸爸說,過去他們一直煩惱的是孩子疾病、身體的問題,不了解孩子內心其實只希望有個漂亮的臉,後來才知道因為外觀使孩子在學校被言語霸凌,甚至吐露想要換臉的心聲。參與這項藥物試驗之後,瑄瑄皮膚確實有所改善,展開新的人生。

廖怡華表示,這項藥膏目前沒有藥廠生產製造,僅在台大醫院藥劑部協助調製之下,下個月開始可以在台大結節硬化症整合門診處方。

陳沛隆也提到,結節硬化症的影響除了臉部,若腫瘤發生在腦部,可能會使癲癇發作或者影響智能發育,在腎臟、肺藏發生也可能會因為出血等問題引發生命危險。然而因為疾病的罕見與多樣性,目前在台灣約有550人確診,可能還有3/4患者沒有被診斷出來。

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