▲中國醫藥大學蔡輔仁醫師以「罕見不孤單，認識高雪氏症」為題，與活動參加者進行座談。（圖／台灣武田提供）
記者林妤柔／綜合報導
10月1日是國際高雪氏症日，「高雪氏症」對台灣罕病醫療是一個非常特別的存在，因為國內第一個納入健保給付的罕病藥物就是治療高雪氏症，同時也為台灣罕病藥物法揭開序幕。2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家，也是第一個將防治與藥物概念結合入法，至今已有一萬五千多名罕病患者受惠。
國內罕病醫療權威-中國醫藥大學副校長暨中國醫藥大學附設醫院基因醫學部主任蔡輔仁醫師，以「罕見不孤單，認識高雪氏症」為題，與活動參加者進行座談，呼應今年國際高雪氏日的標語”Rare But Not Alone”（罕見不孤單），讓大家對高雪氏症的現況有更進一步的認識與了解。
蔡輔仁醫師表示，過去大家對高雪氏症並不熟悉，為了讓更多醫生在接觸這類型的患者時有更多的診療資訊，所以與「人類遺傳學會」其它多位醫師，共同研議出一套高雪氏症的醫療準則；且因罕病藥價高昂，針對成效不好的病患，在健保使用上也協助制定退場機制，除了讓第一線醫生醫療判定時有所依據和準則，也使健保資源能有效被運用。
從住院醫師期間就開始診療高雪氏症患者，蔡輔仁醫師累積了長期的經驗，他特別談到目前台灣以第一型患者接受治療的比例最高，因為就臨床來說第一型的治療最有效益，透過藥品讓患者完成醣脂類的代謝循環，幫助患者慢慢恢復正常生活；蔡輔仁醫師表示，對高雪氏症患者而言，透過有效地治療，讓原本需要依靠別人照顧、成為家庭負擔的孩子，能逐漸像其他小孩正常的長大成人、就學、就業甚至成家生子，變成一個具有社會生產力的人，在經過持續治療後，轉換過去病人的角色，也能如一般人一樣，成為負起為人子女或為人父母的照顧者角色，罕病治療的健保資源投入就非常具有價值。
遺傳疾病有很多種，有些在新生兒時期就能發現，有些則需要經過幾年或幾十年才會發病，高雪氏症是人體中屬於醣脂類代謝儲積症的遺傳疾病，健康的人可以透過新陳代謝的循環系統，將廢物排到體外；但高雪氏症患者，無法代謝大分子醣脂類，就像是在同一新陳代謝的生產線上，不同的工作站出現了問題一樣。患者身體的代謝系統出問題，而遺留在體內的產物在體內儲積一定的量之後，病症就會出現。持續的堆積也會導致骨頭壞死，所引起的疼痛是常人無法承受，這也是病發後的症狀和風險。
▲蔡輔仁醫師表示，台灣現階段「高雪氏症」患者，以第一型患者接受治療的比例最高。（圖／台灣武田提供）
高雪氏症在猶太人比較常見，主要是體內的醣脂類代謝酵素缺乏，近年來因罕病藥品提供讓人體能接受的醣脂類代謝酵素，使患者獲得一線正常生活的曙光，但這只針對第一型或第一型合併第三型的患者，第二型的患者因為出生數月就會出現症狀，通常活不到3歲，目前尚無有效療法。但在診斷治療上，如今已經能夠過分子診斷進行判定。
目前台灣公告罕見疾病種類共有223種，而每種罕病發生原因都不相同，現有的醫療資源和科技，少數罕病得以治療，多數則仍令人束手無策。而高雪氏症幸運的是早在1991年就已有第一型高雪氏症治療藥物，近期更取得突破性的進展而出現新的藥物，新藥與人類胺基酸序列100%相同，所以在副作用免疫不良反應上更低，且已納入健保，幫助患者降低藥物過敏發生，提高更好的生活品質。
另外，蔡輔仁醫師表示，人類遺傳基因的解密為醫學提供了更寬廣的研究課題，未來也會持續在基因醫學研究上持續投入，希望在罕病的早期發現和治療上能有更多的進展。
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