背部抽痛錯當「生長痛」 她拖半年才知「龐貝氏症」作怪

▲背部抽痛錯當「生長痛」 她拖半年才知「龐貝氏症」作怪。(圖/記者嚴云岑攝)

▲背部抽痛錯當「生長痛」,她拖半年才知「龐貝氏症」作怪。(圖/記者嚴云岑攝)

記者嚴云岑/台北報導

22歲的小潔(化名)生性活潑,但國中時卻出現背部抽痛、易喘等症狀,甚至連簡單起身都有困難,接連看了中醫、骨科、小兒科等皆找不出原因,半年後轉至小兒神經科,才知道是「龐貝氏症」惹的禍。

「龐貝氏症從症狀出現到確診,平均花6年。」收治小潔的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示,龐貝氏症是一種遺傳的罕見疾病,患者會出現漸進性肌肉無力、下背痛、呼吸短促等多種症狀,但因發展速度緩慢且與其他病症相仿難以確認,進而延誤治療。

梁文貞提到,龐貝氏症患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積肝糖逐漸傷害肌肉的功能與運作,若放任症狀不理,恐導致肌肉無力,甚至呼吸衰竭死亡。而龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型,前者盛行率約4萬分之一,出生幾個月內,便會出現心臟肥大及嚴重肌肉無力;晚發型盛行率則為2萬分之一,比嬰兒型高出1倍之多。

▲背部抽痛錯當「生長痛」 她拖半年才知「龐貝氏症」作怪。(圖/記者嚴云岑攝)

▲高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞說明龐貝氏症易出現症狀。(圖/記者嚴云岑攝)

雖然嬰兒龐貝氏症病程發展快速,但國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。較危險的為晚發型龐貝氏症,因為初期症狀與其他神經肌肉疾病類似,且惡化速度不一,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診。

「我一開始真的以是青春期的生長痛!」小潔回憶發病之初,只有背部抽痛、手抬不起來,並未太過在意,直出現隨著脊椎側彎、無法起身等症狀,才知道病情「大條」了,所幸經高醫小兒神經外科確診,搭配服藥與運動復健,現在已恢復與一般人無異,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

▲背部抽痛錯當「生長痛」 她拖半年才知「龐貝氏症」作怪。(圖/記者嚴云岑攝)

▲龐貝氏症協會舉辦衛教記者會。(圖/記者嚴云岑攝)

梁文貞提醒,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。

民眾可從日常生活中關注身體的小細節,若出現逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。

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