▲高齡懷胎較危險？超過5成「唐寶寶」的孕媽咪很年輕。（圖／示意圖／記者姜國輝攝）
記者嚴云岑／台北報導
唐氏症是一種最常見的染色體異常，也是導致智能障礙的主要原因，雖然傳統觀念多認為高齡孕婦較容易生出「唐寶寶」，但近年國際研究卻發現，有超過5成的唐氏症兒為34歲以下孕婦所生。醫師提醒，孕婦不分年齡，都應做好常規性篩檢，若害怕羊膜穿刺，可先在第一孕期做非侵入性的胎兒染色體檢測（NIPT），只要結果呈陰性，就可免受插針之苦。
澳洲產前診斷專家、雪梨艾佛烈王子黃家醫院高風險產科教授Jon Hetty今（28）日來台分享產檢經驗，提到NIPT的好處。他表示，羊膜穿刺唐氏症的檢出率雖然高達99.9%，但施作過程是把針插進腹部，有1/100～3/100的機率恐流產，有些孕婦挨了針以後才發現結果為陰性，等於白挨針，對身體傷害也很大。
▲澳洲產前診斷專家、雪梨艾佛烈王子黃家醫院高風險產科教授Jon Hetty。（圖／記者嚴云岑攝）
Jon Hetty提到，NIPT產前篩檢，全㺵以累積超過百萬案例，經文獻證實準確度可達99%，同時僅0.1%的偽陽性率，孕婦只要抽血，就能檢測唐氏症、愛德華氏症、透納氏症等7種染色體異常狀況，檢測後一週出結果。
目前懷孕15周的36歲黃太太，即於懷孕12週時進行NIPT檢查，很幸運檢測結果為陰性。她表示，等待結果出來的那一週，「就像聯考等開獎」，得知結果的那一刻真的恨開心，「因為不用再做羊膜穿刺了」。
▲15周的36歲黃小姐分享NIPT篩檢經驗。（圖／記者嚴云岑攝）
台北長庚產科主任蕭勝文表示，台灣現在一年生不到15個唐氏症寶寶，但過去34歲以下的年輕孕婦因篩檢率低，生出唐寶寶的比率一度超過5成。他建議，所有年齡層的孕婦都應在第一孕期（11~13週）做初期唐氏症篩檢，此時檢出率高達85%，若來不及做，也可在第二孕期（14~16週）做四指標母血唐氏症篩檢，但此時檢出率略降，僅剩81%。
蕭勝文表示，目前唐氏症篩檢均須自費，只有少數縣市有補助，若想讓檢出率更精確，孕婦可另選NIPT篩檢，檢出率有望突破9成，若確定為高風險族群，再進行羊膜穿刺檢查，如此便可減低2/1000~5/1000的流產率。不過，由於NIPT篩檢費用昂貴，他建議，只有高齡孕婦、家族唐氏症病史的高風險孕婦才需考慮，一般民眾只需做好常規篩檢即可。
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