只有高齡孕婦該篩檢? 超過5成「唐寶寶」的孕媽咪很年輕

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▲高齡懷胎較危險?超過5成「唐寶寶」的孕媽咪很年輕。(圖/示意圖/記者姜國輝攝)

記者嚴云岑/台北報導

唐氏症是一種最常見的染色體異常,也是導致智能障礙的主要原因,雖然傳統觀念多認為高齡孕婦較容易生出「唐寶寶」,但近年國際研究卻發現,有超過5成的唐氏症兒為34歲以下孕婦所生。醫師提醒,孕婦不分年齡,都應做好常規性篩檢,若害怕羊膜穿刺,可先在第一孕期做非侵入性的胎兒染色體檢測(NIPT),只要結果呈陰性,就可免受插針之苦。

澳洲產前診斷專家、雪梨艾佛烈王子黃家醫院高風險產科教授Jon Hetty今(28)日來台分享產檢經驗,提到NIPT的好處。他表示,羊膜穿刺唐氏症的檢出率雖然高達99.9%,但施作過程是把針插進腹部,有1/100~3/100的機率恐流產,有些孕婦挨了針以後才發現結果為陰性,等於白挨針,對身體傷害也很大。

▲高齡孕婦易生唐氏症? 超過5成唐寶寶的孕媽咪很年輕。(圖/記者嚴云岑攝)

▲澳洲產前診斷專家、雪梨艾佛烈王子黃家醫院高風險產科教授Jon Hetty。(圖/記者嚴云岑攝)

Jon Hetty提到,NIPT產前篩檢,全㺵以累積超過百萬案例,經文獻證實準確度可達99%,同時僅0.1%的偽陽性率,孕婦只要抽血,就能檢測唐氏症、愛德華氏症、透納氏症等7種染色體異常狀況,檢測後一週出結果。

目前懷孕15周的36歲黃太太,即於懷孕12週時進行NIPT檢查,很幸運檢測結果為陰性。她表示,等待結果出來的那一週,「就像聯考等開獎」,得知結果的那一刻真的恨開心,「因為不用再做羊膜穿刺了」。

▲高齡孕婦易生唐氏症? 超過5成唐寶寶的孕媽咪很年輕。(圖/記者嚴云岑攝)

▲15周的36歲黃小姐分享NIPT篩檢經驗。(圖/記者嚴云岑攝)

台北長庚產科主任蕭勝文表示,台灣現在一年生不到15個唐氏症寶寶,但過去34歲以下的年輕孕婦因篩檢率低,生出唐寶寶的比率一度超過5成。他建議,所有年齡層的孕婦都應在第一孕期(11~13週)做初期唐氏症篩檢,此時檢出率高達85%,若來不及做,也可在第二孕期(14~16週)做四指標母血唐氏症篩檢,但此時檢出率略降,僅剩81%。

蕭勝文表示,目前唐氏症篩檢均須自費,只有少數縣市有補助,若想讓檢出率更精確,孕婦可另選NIPT篩檢,檢出率有望突破9成,若確定為高風險族群,再進行羊膜穿刺檢查,如此便可減低2/1000~5/1000的流產率。不過,由於NIPT篩檢費用昂貴,他建議,只有高齡孕婦、家族唐氏症病史的高風險孕婦才需考慮,一般民眾只需做好常規篩檢即可。

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