▲盛行率低、藥物少！229國際罕病日，讓病人的聲音被聽見。（圖／漸凍人示意圖／果陀劇場提供）
記者嚴云岑／台北報導
每年2月的最後一天為國際罕見疾病日，該節日由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）在2008年發起，今年罕見疾病日主題為「傾聽罕見疾病病人聲音，加入我們的行列讓病人聲音被聽到」。國民健康署邱淑媞署長指出，罹患罕病的病人及他們的家庭在面對及對抗疾病的過程，通常會有孤立無援的困境，呼籲國人共同響應國際罕見疾病日活動，不論從醫療照護層面或就學、就業及就養層面，一同傾聽「病人的聲音」，用愛與關懷來幫助病人及他們的家庭。
罕見疾病是指盛行率低，少見的疾病，亨丁頓跳舞症、多發性硬化症與漸凍人等都在此列。也由於病人人數少，許多疾病尚未找到病因，且治療所需的醫療及藥物之研發、製造及引進成本高；對於罕見疾病的研究和罕見疾病藥物的發展，常受限於市場與成本的考量，而致投入意願低，且因價格較昂貴，也常造成病人取得不易及須面對漫長的治療過程等種種困境。
衛福部曾於2000年公布《罕見疾病防治及藥物法》，讓台灣成為世界第5個立法保障罕見疾病病人的的國家。此法提供了健保給付及罕病醫療補助雙重的安全網，將罕見疾病納入健保給付之重大傷病範圍，免除病患就醫之部分負擔，協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助，亦從防治層面預防罕見疾病之發生，並獎勵與保障該藥物及食品之供應製造與研發。
▲嗆到就奪命！漸凍人住院被拒，衛福部罕病中心專業照顧。（圖／記者嚴云岑攝）
國健署亦曾於2012年以問卷及深度訪談方式對罕見疾病病人及家屬進行罕見疾病防治照護政策之期待調查，結果發現病人與其家庭所期待之事項，包括政府主動提供罕見疾病相關保健或遺傳諮詢服務、就學協助、更好的醫療照護品質；建議政府規劃罕病相關政策時可與病友團體協商；重視罕病病人的心理健康；給付其他能減輕痛苦之保養品或器材；獲得政府、親友之情緒支持與社會認同等。
為了讓更多罕見病人的聲音被聽到，衛福部2015年1月修正施行的《罕見疾病防治及藥物法》，已將上述病人的期待與聲音納入，並積極於同年3月新增罕見疾病藥物補助，公告補助未納入健保給付的罕病藥物品項至納管前所產生的藥物費用，以協助病人取得藥物、減輕家庭經濟負擔。
▲孟加拉男子罹患罕病，症狀令他宛如樹人。（圖／取自每日郵報）
截至2016年1月，政府已公告210種罕見疾病、92種罕見疾病藥物名單及40項之罕見疾病特殊營養食品品目，接獲通報罕見疾病病人10,240人。《罕見疾病防治及藥物法》亦提供依全民健康保險法依法未給付之80%醫療補助，如為中、低收入戶，則全額補助，由罕見疾病個案特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心，統籌供應特殊營養食品及儲備緊急需用藥物。2015年10月起實施罕見疾病病人低蛋白米麵補助方案，補助因罹患先天性代謝異常的罕見疾病，需限制蛋白質攝取之罕病病人，取得配方奶粉外的低蛋白食物，以增加飲食變化性。
邱淑媞署長呼籲，罕病病人極需社會大眾正向關注罕病議題及其家庭，期盼社會各界多參與罕病病人相關活動，傾聽病人與家屬的需求，及更多的愛心與同理心來支持罕病家庭，於就學、就醫、就業與就養上，攜手降低病友與家屬被社會的隔離感，透過傾聽病人與家屬的需求，讓愛與關懷擴散出去，溫暖病友與其家庭。
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