色素失調症婦2度引產 「這檢查」斬斷遺傳罕病產下健康寶

▲產檢資料照。（圖／記者姜國輝攝）

記者嚴云岑／台北報導

一位罹患色素失調症的女性，曾2度自然懷孕，但都在進行絨毛膜檢測時發現胎兒帶有色素失調症，在人工引產後，萬念俱灰改做試管嬰兒，透過胚胎著床前基因診斷（PGD），找出基因正常的胚胎，第一次植入子宮就順利懷孕產下健康寶寶，成功斬斷家族罕病基因，讓下一代能健康長大。

色素失調症為皮膚及皮膚衍生物的疾病，根據罕病基金會資料顯示，患者除了皮膚具有色素沉著的現象外，眼睛、牙齒、指甲及毛髮都有不同程度的影響，有些患者甚至有神經學上的症狀。患者男女比為1:20，由於症狀為X染色體顯性遺傳，男性若帶有缺陷基因，多數會提早於母體懷孕時期死亡。

收治患者的臺北婦產科生殖中心院長胡玉銘醫師表示，診所不孕症夫妻中，有29%是卵巢功能低下、13%是子宮內膜異位症、12%是輸卵管因素，12%是男性因素，但仍有19%是因為其他女性因素導致，罕病、癌症都在其中。

據衛福部國健署2022年報告顯示，小於35歲植入胚胎的懷孕率有5-6成，而胡玉銘個人門診求診婦女平均年齡42歲，小於35歲者植入胚胎的懷孕率超過6成，其中38-43歲者植入胚胎的懷孕成功率也有近5成。

胡玉銘強調，其實38歲不算高齡，只要願意嘗試都有機會懷孕，門診也有遇到一位40歲患有子宮肌腺症加上巧克力囊腫的外籍女士，先前在海外經歷10次試管嬰兒療程通通失敗，身心俱疲的她來到台灣時AMH只剩0.2，每次取卵都只有2-3顆，在進行3次蒐集胚胎後，終於成功懷孕生下龍鳳胎。

台灣試管嬰兒之父、TFC臺北婦產科診所生殖中心創辦人暨執行長曾啟瑞醫師也提到，試管嬰兒技術38年來大躍進，胚胎著床前染色體篩檢、子宮內膜容受性檢測的發明，搭配完整的醫護團隊時時管控，即使晚婚晚育已成趨勢，也能為更多不孕夫妻贏來「求子」生機。