18歲「快樂玩偶」智能僅3歲 無家族史仍產罕病兒機率3%

▲產前檢查的超音波設備。（圖／翻攝「衛福部南投醫院」官方網站）

記者高堂堯／南投報導

18歲的小芳（化名）因染色體異常，罹患俗稱「快樂玩偶」的Angelman氏症候群（AS），造成生長遲緩，目前智能僅3歲，得24小時在旁看護，晚間又得隨時留意是否發作癲癇；小芳母親說，當年以為自己還年輕，懷孕過程也接受完整例行產檢，萬分之一的機率不會發生在自己身上，爾後為了照顧罕病兒身心俱疲，婚姻也因此破碎。

南投縣衛生局指出，AS是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成，有嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病；由於患者較一般小孩不需要睡眠，看起來很快樂，因此被稱為快樂玩偶。

所幸小芳在醫院照護團隊、病友團體與政府的合力協助下，申請罕見疾病治療及每個月居家醫療照護費用補助，也進入早期療育系統接受復健，讓其母在面臨人生難關時得以稍有喘息的機會；小芳目前生長曲線正常，能與人有良好互動，母女倆都感到幸福。

縣府衛生局長陳南松表示，罕見疾病罹患率極低、罹病人數極少，且診斷、治療及藥物研發不易，難以治癒，且治療方法有所侷限，使病患面臨到許多生存及醫療困境，也呼籲社會大眾別因「罕見」就輕忽，對罕見疾病多所認識，並共同支持政府推動罕病防治與照護相關政策。

陳南松提醒準備孕育下一代的準父母，無家族病史者即使配合產前檢査，仍有3%機率產出缺陷兒，其中又有0.5%至1%，可能患有罕見遺傳疾病風險，有家族病史者應做產前遺傳檢査、諮詢與生化遺傳檢驗，以獲得充分之資訊，決定是否生育；若選擇懐孕，可於懷孕初期追蹤胎兒的遺傳狀況，一旦罹患遺傳疾病應尋求專業諮詢，以評估自身狀況與末來照護能力，決定是否生下胎兒。

衛生局說明，若有生育遺傳相關問題，除由產檢婦產科醫師提供相關遺傳諮詢，亦可洽衛福部國民健康署審查通過的14家遺傳諮詢中心（https://reurl.cc/8lQ19R）尋求協助、提供產前遺傳診斷檢查，以及婚、孕前個人或家族遺傳諮詢等服務。