▲國一女突下半身無感覺，檢查確診罕病「多發性硬化症」。（示意圖／取自pakutaso）
文／胡文龍
5年前，黛芬還是位青春洋溢的國一學生；明明前一天晚上，還開心的和家人一起在中秋節烤肉，第二天起床，卻赫然發現：肚臍以下全無感覺及大小便失禁；不用說走路了，連坐起來的力氣都沒有！送醫檢查後告知為橫截性脊髓炎（Transverse myelitis）。
經過緊急治療，加上後續長期復健，後來走路雖然有些跛，但總算可以獨自行走，感覺病情穩定了下來。
好景不常，沒過幾個月，突然在幾天之內她感覺兩側視力嚴重受損，送醫後作了一系列檢查，最後才確定是多發性硬化症。
這5年來，日子就在這種發作、送醫、治療、穩定、再發作之間輪迴，讓她痛苦不堪，幾乎對人生喪失希望。
病情分析一 可以治療但卻無法完全治癒的免疫性疾病
對於現代醫學來說，多發性硬化症是可以治療，但卻無法完全治癒的一種免疫性疾病。以醫學專有名詞介紹，多發性硬化症是最常見的免疫介導發炎性中樞神經脫髓鞘性病變（Immune-mediated inflammatory demyelinating disease）。
打個比方，我們的腦及脊髓中樞神經纖維，就像是一條條的電線，表面有一層類似包覆住電線的絕緣外皮，稱作「髓鞘」（myelin）。髓鞘具有加速神經傳導和保護神經纖維的功能；而患者的免疫系統，會攻擊包覆在神經外的髓鞘，使得神經裸露，造成神經傳導的異常及神經的破壞；這就好比是電線被剝掉了保護外皮，互相接觸時引起火花短路一樣。
為何稱作多發性硬化症？所謂「硬化」是指髓鞘受到損傷的部位，其在修復過程中神經膠質過度增生而變硬的現象；隨著時間進展，病灶有緩解或再復發的現象，在核磁共振影像上面，新的中樞神經斑塊（plaque）也可能出現，故為「多發性」。因其多次復發的特性，在疾病的後期，往往會導致無法恢復的神經傷害。
多發性硬化症首次發生症狀的年齡，大約在15至45歲之間，且女性為男性的2倍；較少發生於15歲以下和60歲以上。但問題是：許多兒科病患初發病時，和兒科年齡層較常見的急性瀰漫性腦脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis, ADEM）、橫截性脊髓炎及視神經炎（Optic neuritis），難以作鑑別診斷，導致兒科患者人數應該有被低估的現象。
真正病因仍未確定，目前只知道初期有神經免疫發炎的現象，造成後來的脫髓鞘及軸索退化（axonal degeneration）。
而現在認為可能導致多發性硬化症的危險因子包含：地域、女性、環境、基因、陽光、維生素D不足及病毒等。
▲太陽曬不夠也可能是多發性硬化症的危險因子。（圖／Pixabay）
病情分析二 多變的症狀令人難以捉摸
根據一項由台灣多發性硬化症協會針對病友所進行的調查顯示，病人在被確診前可能出現多種症狀，前5名依次為：平衡力受影響或走路不穩（50.3%）、感覺異常（麻木、刺痛或灼熱）（46.1%）、肢體無力或不能走動（39.5%）、視力受損（35.5%）、容易疲倦（28.9%）。
症狀可以是單一出現或多個同時出現。因為症狀多變，以至於病人常遊走於醫院各科而無法得到確定診斷，甚至據國外研究統計，多發性硬化症病人從症狀出現到確診平均需要24.9個月。
此外研究發現，超過5成病患會出現膀胱或排便功能障礙；7成患者會有認知功能受損，但皮質功能缺損或失智則很少；3分之2以上患者會有憂鬱傾向；罹患癲癇比例也比一般人口高；因腦幹功能受損所導致的眼球運動障礙也很常見；將近9成的患者為疲倦所苦。
另外，患者對溫度上升特別敏感，只要體溫上升一點，就會造成現有症狀出現暫時性惡化。患者的睡眠障礙及眩暈也很常見。
本文摘自《打造孩子的一生無病計畫》／胡文龍／ 新自然主義出版
胡文龍
現任：
澄清醫院中港院區小兒神經科主任
澄清醫院中港院區小兒科主治醫師
科博特診所主治醫師
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