▲罕病HAE嚴重可能導致窒息危及性命。（圖／記者趙于婷攝，下同）
記者趙于婷／台北報導
今年30多歲的俊廷國中時莫名出現嚴重腳腫，就醫檢查後診斷為痛風，15年來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁讓他漸漸不以為意，直到多年前喉嚨突然腫脹，讓他不但說話困難，甚至連呼吸也很喘，才發現是罹患「遺傳性血管性水腫（HAE）」。
俊廷當時診斷痛風之後，水腫仍陸續發作，但因發作不頻繁讓他漸漸不以為意，直到多年前喉嚨突然腫脹，不但出現說話困難，甚至連呼吸也很喘，趕緊前往醫院急診，發現呼吸道縮小到只剩10%空間，且俊廷媽媽是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世，趕緊進一步檢查發現是遺傳性問題。
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示，HAE是一種罕見疾病，其中75%為遺傳性，但仍有25%患者無家族史，其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命。
▲HAE是一種罕見疾病，其中75%為遺傳性。
HAE全球盛行率約5萬分之1，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。
黃春明說，HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生尋麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，當患者一有上述情形，就容易導致水腫反覆發作。
馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師也提到，針對HAE的診斷方式，會先確認患者的疾病史，包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，並詢問家族史，如經問診後懷疑可能為HAE，則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。
目前針對HAE的治療，患者除了透過長期用藥來預防發作，目前台灣也引進急性發作時幫助緩解的調節劑，可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果，建議患者隨身攜帶，如遇到急性發作時可自行施打。
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