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你有聽過「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」這個罕見疾病嗎？在台灣，有患者病逝了都還找不到病因，直到兒子確診才揭開家族悲劇。FAP惡化速度快，發病7、8年就可能無法行走，目前可靠新藥控制病情不惡化，但健保尚未給付、高額藥費成為最沉重負擔。今天的《雲端保健室》帶你一起了解罕病FAP， 希望藉由三方協助，讓它在台灣絕跡。
什麼是FAP？北榮周邊神經科主任李宜中解釋，FAP是Familial Amyloidotic Polyneuropathy，「家族性澱粉樣多發性神經病變」之英文簡稱，一種體染色體異常的顯性遺傳罕病，起因為「甲狀腺素轉運蛋白（TTR）」的基因發生突變，導致結構不穩，易解構為單元體，而突變的單元體會進一步形成不可溶的「類澱粉」沉積於全身各處，其中以神經及心臟等影響最大。
李宜中接著說，FAP為顯性遺傳，只要父母一方帶有變異基因，子女罹病機率達到50%。因此一旦家族成員中有人確診，其他成員均應接受基因檢測。FAP症狀多元，可分為3大周邊神經部分，包括感覺神經、運動神經及自律神經症狀，其症狀也各有不同。
根據國健署罕病登錄平台顯示，截至2021年，罹患FAP登記人數為209人，死亡人數77人。其中，病友賴秀琴小姐、賴德龍先生兄妹一家族就有12人罹病，確診之路崎嶇又波折，叔公及父親因表現症狀多元而確診晚，最終不幸病逝。甚至有晚輩因「即使確診也沒錢買藥」，而拒絕篩檢。
台灣目前已有藥物可延緩FAP病情惡化，賴秀琴表示，堂叔參與臨床試驗，目前所使用的藥物有效，雖以輔具代步，但已是病程減緩的幸運者，堂姑也正接受該試驗。至於自己與哥哥賴德龍，症狀輕微但也擔心未來，尤其罕藥費用難以負擔，知道有這樣的治療卻又付不起，期盼健保能出手相救。
李宜中指出，相較於國外FAP患者，台灣病友多屬獨特的「A97S基因型」，年過50歲才發病，惡化速度快，約7、8年便會惡化到無法行走。而目前治療方式有肝臟移植手術及藥物治療，但前者限制多；包括肝臟來源少、年齡限制、疾病嚴重度及沒有心腎病變等等。只能將希望放在新藥。
李宜中分析，現行2大類藥物分別為轉甲狀腺素蛋白穩定劑及TTR RNA標的藥物，前者對初期症狀有所幫助；後者藉由抑制肝臟分泌轉甲狀腺素，效果顯著，但費用也昂貴許多。
目前FAP救命藥因未納入健保，病友無力負擔。醫藥記者梁惠雯表示，病友在「公共政策網路參與平台」發起「拯救台灣特有罕病FAP，呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案，已在今年1月6日達到5492人附議，正式通過成案門檻。
除了積極治療外，梁惠雯也提到，目前可靠基因篩檢及人工生殖等前置作業，協助後代免受FAP痛苦。她指出，假設家族有一人確診，其他家人要篩檢，特別是有懷孕計畫者；而人工生殖則可透過挑選健康精卵加上人工生殖試管嬰兒，幫助避免誕生有疾病基因的下一代。
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