霍金「打破2年預言」對抗漸凍症55年 醫:應是史上最久

▲▼英國著名物理學家霍金(Stephen Hawking)             。(圖/達志影像/美聯社)

▲霍金21歲罹患ALS,醫師說他可能是世界上活最久的漸凍人。(圖/達志影像/美聯社)

記者嚴云岑/台北報導

天才物理學家霍金(Stephen Hawking)今(14)日逝世,享壽76歲,他在21歲就罹患俗稱「漸凍人」的肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS),原本被推測只有2年可活,但他卻撐了55年,期間學術研究不輟,更到各處演講。醫師表示,漸凍人平均存活年限約5年,台灣最久存活最久的病患也只有20幾年,「霍金的情況應該是史無前例。」

長年投身於漸凍人照顧的台北榮總神經內科主治醫師李宜中表示,台灣漸凍人的發生率約10萬分之0.5,以2300萬人口推估,每年約新增100多位案例。雖然平均存活年期約3至5年,但也有病人只撐了幾個月就過世了,台灣目前仍在接受治療的患者,約有500至600人。

李宜中表示,漸凍人發生比率男女1.5比1,只有1成的病患是因為家族遺傳,這些患者的共同特色是發病較早。若無家族史的患者,一般會在65至70歲之間發病。

史蒂芬霍金(Stephen Hawking)和艾迪瑞德曼(Eddie Redmayne)。(圖/達志影像)

▲霍金故事曾被拍成電影《愛的萬物論》,圖為他與男主角艾迪費瑞曼合影。(圖/達志影像/美聯社)

肌肉萎縮初期可發生在不同部位,其中又以手、腳居多佔了8至9成,其餘是口咽萎縮,佔了1成左右。李宜中表示,一般漸凍人的定義為四肢功能皆受影響者,如果是初期只有口咽肌肉萎縮以致無法說話、頻頻流口水,只能稱之「漸進性口咽萎縮症」,因受限於呼吸道遭破壞,該類患者存活年限更短,平均不到5年。

李宜中表示,漸凍人確診通常需要半年至1年時間,由於好發在高齡族群,許多老人家一開始出現手腳無力時,都會誤以為是骨刺,開完刀卻不見改善,後來其他肢體開始出現症狀,才確診罹病。

目前漸凍人診斷多是靠基因篩檢,世界上已發現20多種致病基因,台灣最常見的為SOD1,其次分別為C9、ORF2、FUS、TARDBT等。不過,李宜中也提到,除非是本身就有家族史的疑似患者,一般不會太早幫病患做基因篩檢,「畢竟這是一個無法回頭的病,也沒有藥物可治,太早讓病人知道的話,容易造成心理壓力。」

只有一種情況他會建議篩檢,那就是有傳宗接代考量者,目前試管嬰兒技術可以針對受精卵做挑選,只要選擇不突變的基因,就能避免下一代發病的可能。

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