14歲男腎移植「1個月突失明」 醫揪出罕病「aHUS」

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▲醫師指出，一名患者罹患罕病，1個月內幾乎失明。（圖／達志／示意圖）

記者趙于婷／台北報導

一名14歲青少年因腎衰竭接受腎臟移植，但不幸發生排斥，導致仍需洗腎，且短短1個月就失明，進一步檢查才發現患者是「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」。醫師指出，aHUS屬於發病又急又快的罕病，半數患者首次發作，會在1個月就惡化為末期腎臟病，甚至會導致死亡。

台灣兒童腎臟醫學會理事長邱益煊指出，aHUS是一種補體調控因子突變的罕見疾病，一旦發病就會導致血管中廣泛出現栓，疾病進程快速，容易造成多種器官受損，如果沒有迅速給予適當治療，會引發多重器官衰竭。

林口長庚兒童腎臟科主任余美靜提到，之前就曾遇過一名患者，在接受腎臟移植後，發生排斥，不僅需要洗腎，2周內又出現單眼視力模糊，短短1個月就惡化到近乎失明，檢查才發現是aHUS患者，即時透過用藥治療，病情才順利控制。

但她也提到，並非所有個案都如此幸運，因為罕病認定和健保用藥需要經過審查，平均要等到1~3個月，之前就曾遇過一名男童患者，因藥物審查不及，錯過多次腎臟移植機會。

邱益煊說，根據研究指出，半數aHUS患者首次發作後1個月內就會惡化成末期腎臟病，許多先進國家的醫學會和期刊都建議患者要儘早使用補體抑制劑。

健保也在114年2月起新增給付長效型補體抑制劑，但用藥上仍面臨臨床迅速診斷、罕病認定和用藥事前審查流程繁瑣耗時等2大困境。邱益煊呼籲，希望未來可以流程簡化，包括基因檢測資料可後補、急迫狀態個案先用藥後補件，另外沒有出現典型症狀的患者，也可以使用病理切片作為診斷參考。

余美靜也強調，新藥給付範圍相較核可的適應症限縮，期盼未來針對特殊族群，如孕婦、等待移植的患者、合併免疫相關疾病等，可逐漸擴大給付。