▲中國醫藥大學副校長蔡輔仁教授。
生活中心／綜合報導
每年10月19日是世界ASMD 疾病認知日，ASMD指的是酸性神經磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency，ASMD）一個大家非常陌生、極罕見又折磨生命的遺傳疾病。
如何縮短診斷、有藥可醫是重要課題
「每一位ASMD的病友，剛開始發病時，就像所有的罕見疾病一樣，病友本人跟家屬都不會意識到是罹患了非常少見的遺傳疾病。以往，當歷經抽血、皮膚切片，甚至接受穿刺的種種考驗而確立診斷後，卻沒辦法提供好的治療，更是讓人非常沮喪。所幸在各界的共同努力下，ASMD的酵素補充療法的研發，帶來轉機，逐漸能看到曙光。近年ASMD也被納入新生兒篩檢中，期待能掌握早期診斷及治療的先機。」財團法人罕見疾病基金會董事長，同時也是中國醫藥大學副校長的蔡輔仁教授表示。
ASMD最早是根據發現疾病的國外學者Dr. Albert Niemann 和Dr. Luddwick Pick來命名，原被稱之為尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）的A、B型，這類病友因為遺傳基因中缺乏一種非常重要的酸性神經鞘磷脂酶（acid sphingomyelinase），使得神經鞘磷脂的脂質被過量累積在重要器官如肝、胰、肺、脾、骨髓、腦部的細胞中，因而造成許多重大的器官病變，更有可能導致器官衰竭失能而致命。
蔡輔仁教授說明，「ASMD的A、B型差異，主要是根據酸性神經鞘磷脂酶缺乏的嚴重性；A型的病友是最嚴重的，越早發病，疾病嚴重度越高。家長可能在孩子出生滿月後不久，就會發現寶寶很不對勁，肝脾腫大，肚子大到占據整個腹腔的大部份面積，無法順利進食，食欲跟活力變得很不好，身材變得瘦巴巴，肌肉沒什麼力氣，還學不會坐或站，就持續癱瘓臥床，往往會在三歲前離世。」
B型也缺乏酸性神經鞘磷脂酶的酵素，但嚴重程度不如A型，有些甚至到成人期才發病。這種缺乏的酵素，會導致脂質無法代謝，堆積在器官細胞中；脂質堆積得越多的器官，該器官的功能就率先受影響。舉例而言：影響到肝，導致肝腫大會先看腸胃科；影響到肺，感冒不容易好、肺功能下降，可能會先看胸腔科。當第一個症狀開始出現時，往往無法聯想到背後有一隻很大的魔手在操控，正在逐漸摧毀健康跟生命。」
▲目前台灣的新生兒篩檢，已經開始篩檢ASMD這類罕見疾病。（圖／翻攝pakutaso網站）
認識ASMD 關心並支持罕見疾病
由於ASMD是屬於罕見的隱性基因遺傳疾病，當父母雙方都帶此基因的狀況下，子女有四分之一的機會是ASMD病友，對整個家庭，是很巨大的震撼。蔡輔仁教授剛開始從事兒童遺傳疾病領域時所發現的小病友，不僅僅在求醫是一條漫長未知的險路，更不像現在有產前診斷可應用，以及已看到一些治療的方向跟曙光。目前台灣的新生兒篩檢，也已經開始篩檢ASMD這類的罕見疾病。
蔡教授說，「ASMD既然是缺乏特定的酵素，那麼補充酵素是可行之路，只是要怎麼從體外補充，才能讓酵素能保持活性，到達想治療器官的細胞，進行正常的新陳代謝，有機會能夠降低脂質在器官內的堆積來減少這些重要器官的異常肥大，進而改善器官的功能衰退，得以追上原來的生長曲線。這都是需要有不一樣的視野，非常非常多的善意跟支持。」
他語重心長呼籲，ASMD 病友是極少數的族群，各界應予以關注。透過對ASMD的認識，希望社會大眾能積極伸出援手，幫助這些罕見疾病的病友及家庭，共度難關，與疾病共存。
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