搜尋結果:符合關鍵字「遺傳疾病」的查詢結果共 52 筆
6歲的陳小弟,右邊臉頰出現明顯不對稱的突出而就醫檢查,去年生日當天確認是非常罕見的顏面骨「惡性梭狀細胞肉瘤」,讓陳小弟的媽媽直呼「從天堂跌落地獄」。台北榮總醫療團隊首度使用3D列印手術導引拼圖模型,以..
2024年03月21日 16:29:00肝膽腸胃科醫師詹宜學分享,日前一名男性因為嘴唇出現「黑色點點」,經皮膚科檢查認為可能是腸胃道疾病。醫師表示,這是小腸「黑斑息肉症候群」可能會外顯的症狀,會在口周圍皮膚、嘴唇黏膜、生殖器黏膜、手指腳趾末..
2024年03月03日 08:16:00「醫師…我們家有人25歲就確診大腸癌,我今年滿20了,是不是也該做大腸鏡檢查?」這句話讓大腸直腸外科醫師陳威佑心中警鈴大作。他說,男大生家族中有多人被診斷出罹患多種癌症,趕緊替患者安排大腸鏡檢查,赫見..
2024年02月22日 20:17:00台灣神經學疾病與罕見疾病權威,台北榮總周邊神經科主治醫師兼科主任宋秉文離世,享壽70歲。台灣神經罕見疾病學會昨日晚間發布消息, 宋秉文教授於民國112年11月1日下午,在家人的陪伴下於台北榮民總醫院走..
2023年11月03日 09:02:00每年10月19日是世界ASMD 疾病認知日,ASMD指的是酸性神經磷脂酶缺乏症(Acid Sphingomyelinase Deficiency,ASMD)一個大家非常陌生、極罕見又折磨生命的遺傳疾病..
2023年10月18日 17:57:00現代人晚婚晚生,在台灣每7對夫妻中就有1對不孕。一名40多歲從事科技業的男子因不孕症「精蟲數都是零」至泌尿科就診,醫師擔心是睪丸長腫瘤,觸診一摸竟發現是「先天無輸精管」的患者,致使精蟲無法排出,需做試..
2023年08月16日 19:45:00自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病,然而新生兒一旦發病,死亡率接近9成。長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華研究團隊追蹤分析發現,台灣人有此基因異常的帶原率高達1%,相當有23萬人是缺..
2023年08月08日 12:16:00肌肉疼痛平時常見,但有時未必僅是單純的運動傷害,若出現其他合併症狀也得小心可能是橫紋肌溶解症,嚴重可能傷及腎臟、甚至危及性命。長庚醫院腎臟科主治醫師顏宗海指出警訊症狀以及常見原因,提醒民眾留意。
2023年07月13日 20:48:00台灣少子化問題已成國安危機,引發各界重視!中央大學和愛群生殖醫學12日宣布攜手合作,開發出全球第一套結合胚胎影像與基因綜合判讀系統,並運用中央大學生醫理工學院,在影像辨識和基因檢測領域的專業知識,以及..
2023年07月12日 18:51:00北市聯合醫院胸腔科醫師蘇一峰今(7)日在粉專突PO出圖文「年輕男性病人的手指頭和腳趾頭,全部都出現杵狀指」,考考網友「這是什麼疾病?」只見照片中的男子20根指頭末端通通「詭異腫如鼓棒」,不少網友直覺是..
2023年07月07日 16:49:00台灣生育率持續低下,根據內政部統計,2022年新生兒僅有13.89萬人,連三年創新低,其中一個主因就是「晚婚晚孕」的趨勢。除生殖能力會隨著年齡減退,且統計顯示,國內產婦每4人就有1人是高齡產婦,高危險..
2023年05月14日 08:52:00客服人員A小姐長期有聽力不佳困擾,看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因,直到懷孕時經婦產科醫師提醒,可自費做包含聽損的帶因篩檢,這才發現是遺傳性聽損的患者與基因帶因者,所幸先生經過檢測,報告並未顯示有遺傳性..
2023年05月12日 00:03:00重訓練出一身肌肉,反害腎功能惡化?一名25歲的女性因為體檢發現,腎絲球過濾率僅82分,上網查出這個狀態已經是「類似老化至50歲」的腎功能,緊張得連忙前往看診。醫師在細查後,也說明是「假性偏低」,同時建..
2023年05月10日 10:43:0018歲的小芳(化名)因染色體異常,罹患俗稱「快樂玩偶」的Angelman氏症候群(AS),造成生長遲緩,目前智能僅3歲,得24小時在旁看護,晚間又得隨時留意是否發作癲癇;小芳母親說,當年以為自己還年輕..
2023年03月08日 10:00:00為了解民眾對罕見疾病的關心程度、政府對罕見疾病是否責無旁貸、全民健保對罕見疾病是否應有更多的照顧與給付的看法,由財團法人罕見疾病基金會委託《ETtoday民調雲》於1月6日至13日,針對台閩地區22縣..
2023年03月02日 11:00:00在台灣,由政府公告的罕見疾病共有235種,雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之一以下,但仍有近2萬名的罕病病友,罕見疾病其實不如想像中罕見,且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展。高雄醫學大學附設中..
2023年02月03日 20:03:00捐精是生殖醫學中心的服務項目之一,捐獻者除了能做好事,也能領取一筆最高8千元的營養金。但年齡須介於20~50歲間,且要通過疾病篩檢,有些甚至對身高及學歷有要求,且一生只能一次。10年內若沒被使用,就會..
2023年01月30日 19:24:00身體體味的改變,其實是暗示各器官開始出現健康問題?若此前並無罹患狐臭、多汗症等問題,但身體卻突然飄散出難聞的氣味,須特別留意肝、腎、腸等器官正在「無聲抗議」。《潮健康》特地整理以下數項研究資訊,提供民..
2023年01月26日 17:37:00今年33歲黃小姐在28歲結婚後努力備孕5年,但遲遲沒有好消息,就醫尋求人工生殖和試管嬰兒都陸續失敗,更被四家醫療院所醫師判定不會成功,抱著最後的希望找上了新光醫院,經過醫師評估做了第三代試管嬰兒,植入..
2022年12月07日 13:52:00