▲基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌醫師提醒，出現反覆性水腫應提高警覺，盡快就醫檢查。（圖／吳詹永嬌醫師提供）
記者洪巧藍／台北報導
一名30多歲男性，多年來出現反覆性水腫，一開始症狀僅在單側肢體出現，每次發作持續三到五天就自行痊癒，由於水腫處僅有輕微疼痛，讓他不以為意。然而後來發作頻率增加，直到有次水腫發生在喉嚨，差點壓住氣管，經急診轉到風濕免疫科檢查，經過10年追蹤治療，加上檢測進步，近期才確認是罹患罕見的第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。
收治病患個案的基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有300人受到HAE困擾，但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，由此可見大多數的患者仍然未被及時診斷。
由於HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛，民眾很容易與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異點，就是HAE並不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。
吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫(HAE)發作具有不確定性及反覆性，因此若是發生在臉部的水腫，可能發生眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。
若是水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術；有些患者甚至因為水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。
新北市立土城醫院風濕過敏免疫科醫師陳遊指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫（HAE）是第一型，約佔病患的85%。該型HAE是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型HAE則佔病患的15%，其原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是SERPING1 這基因上面的變異所致；而極少數小於1 ％的患者則與其他的基因有關。
當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應，但目前對於HAE的發病原因仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作。
由於遺傳性血管性水腫（HAE）發病時，常被患者及醫護人員誤認是過敏，進而延誤治療或是使用不適切的治療方式；醫師們共同呼籲，倘若民眾發現自己有家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，患者才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。
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