跑不快、爬樓喘以為缺乏運動、沒盡力 七年後才知是罕病作怪

▲▼台灣龐貝氏症協會公布中港台龐貝氏症病友調查報告。(圖/記者洪巧藍攝)

▲台灣龐貝氏症協會公布中港台龐貝氏症病友調查報告。(圖/記者洪巧藍攝)

記者洪巧藍/台北報導

30歲的張先生6歲時就常控制不住排泄,上課上到一半忍不住尿出來,國小以後跑百米龜速,得花上同學一倍的時間才能跑完,還被媽媽責罵是不是沒盡全力。然而後續情況沒有好轉,年紀漸長但做任何動作越來越吃力、走路姿勢也怪異,先後到骨科、中醫都找不到原因,進一步到腦神經內科檢查才發現竟是罕見的晚發型龐貝氏症。

中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,大量無法分解的肝醣堆積,進而造成肌肉功能受損,並影響骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統等器官。

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陳垣崇指出,依發病年齡,龐貝氏症區分為嬰兒型及晚發型兩種。台灣是第一個自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢的國家,其中嬰兒型發生率約為5萬分之1,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力,若未立即治療,常因心臟衰竭活不過1歲。

晚發型龐貝氏症發生率則約為2萬分之1,從兒童至成人皆可能發病,症狀主要為肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅三成,未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年的時間

陳垣崇表示,龐貝氏症已經有治療藥物可以使用,然而無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,不要拖延。

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