14歲平胸沒月經...檢查竟是男的！性發展障礙GG短小像陰蒂

▲青少年示意圖。（圖／CFP）

生活中心／綜合報導

在大部分人的觀念裡，性別無非兩種，非男即女，但實際情况可能複雜得多。大陸就有一名女孩到了14歲還沒有月經，胸部的平坦得像「飛機場」，媽媽原本以為是發育遲緩，醫院檢查卻發現她的染色體是XY，也就是男性，但因為性分化異常，沒有分化出男性生殖器，從外觀上來看，和女性的生殖器很像。

這起特殊病例發生於浙江，根據當地媒體《都市快報》報導，這名女孩小婷（化名）在媽媽陪伴下到浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科就診，副院長、內分泌科主任傅君芬教授對她的第一個印象是性格大剌剌、說話嗓門粗大、肌肉發達、肩膀比同齡女要寬，檢查結果讓所有人大吃一驚，她的腹腔內沒有子宮和卵巢，也找不到睪丸。

傅君芬進一步檢查，發現小婷的染色體是46,XY（男性），SRY基因陽性（男性），最後診斷為46，XY DSD——17α羥化酶缺乏症。傅君芬解釋，小婷有女孩的外貌、性器官，實際上卻是男兒身，都是因為她在胚胎發育期出現性分化異常（DSD，又稱性別發育異常、性發展障礙）導致的，也就是說原本應該分化出男性生殖器官，但因為性分化異常，出了差錯，沒有分化出男性生殖器，從外觀上來看，和女性的生殖器很像，所以從出生開始到現在，一直被當做女兒養。

▲胸罩示意圖。（圖／CFP）

「養了14年的女兒竟然是兒子！要不是這次來看青春期發育的問題，說不定還蒙在鼓裡！」小婷的媽媽恍然大悟，難怪女兒體育成績這麽好，不僅是短跑冠軍，還經常破紀錄。真相大白後，醫生進行了心理評估，也根據小婷想繼續做女孩的意願，開始為她進行治療。

「在大部分人的觀念裡，人的性別無非兩種，非男即女，可實際情况卻要複雜得多。」傅君芬表示，性分化異常（DSD）的診斷和治療在臨床上確實很困難，需要內分泌科、泌尿外科、腫瘤外科、小兒婦科、心理科、特檢科、遺傳學等諸多學科共同參與。

▲基因示意圖。（圖／達志影像）

傅君芬解釋，人類性別的分類依據有很多，包括性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別，要弄清楚這些，從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，而且依舊可能存在模棱兩可的情况。

另外，在查找病因的過程中，基因檢測技術提高了大家對疾病的認知，但找出真正的致病點，無異是「大海撈針」，醫學專家發現很多未知位點或已知結果無法和臨床症狀匹配的情况。

傅君芬還說，不同的原理，需要不同的治療方案，例如激素替代，兒童青少年處於生長發育期，每個時期對於各類激素的需求不同，需要定期調整激素替代的劑量和種類，又或者判定性別後，泌尿外科醫生可能需要多次手術來達到滿意的整形效果，同時有一部分手術後的患者還可能繼續存在性別焦慮的狀况，因此「做男做女」的手術，不是幾個檢查後就能快刀斬亂麻的。

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