罕見腸胃間質瘤「吃到二線標靶照出血」 針對基因精準給藥終改善

▲罕見腸胃間質瘤「吃到二線標靶照出血」，針對基因精準給藥終改善。（圖／示意圖／達志影像）

記者嚴云岑／台北報導

一名60多歲婦人，去年在健康檢查時意外發現胃部腫瘤，並確診為胃腸道間質瘤（簡稱GIST），因腹膜轉移無法透過手術切除，因此透過口服標靶藥物治療，無奈用到二線藥物並進行栓塞手術後，胃出血問題仍不見改善，後加做基因檢測，才發現是罕見基因病變所致，經使用「突破性基因精準藥物」治療，一個月後腫瘤明顯縮小，胃出血等症狀也逐漸改善。

台灣每年新增約400例GIST案例，過去對於無法手術切除或出現轉移性患者，會使用標靶藥物進行治療，不過臨床數據顯示，對於血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V基因突變的胃腸道間質瘤患者，傳統標靶藥物治療效果不佳，只能仰賴現有的「突破性基因精準藥物」。每月藥費高達30-40萬元，且需終生服藥，有患者更直嘆「吃到傾家盪產」，所幸健保署日前通過核准「突破性基因精準藥物」健保給付，大幅減輕患者經濟負擔。

社團法人分子醫學會理事長暨林口長庚醫院一般外科主任葉俊男醫師表示，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，並不屬於胃癌或腸癌等「腺細胞癌」，而是一種特別的「肉瘤」，約有六成長在胃部，三成在小腸，其次為大腸及直腸，最常發生在50~60歲中老年族群。其症狀多半以胃出血、解黑便或貧血等和胃腸道症狀，如腹脹、噁心或嘔吐等為主，但因臨床症狀不典型，故不易被察覺或常被誤認為其他疾病而延誤診斷及治療。

葉俊男說明，GIST，經診斷後可以分成「原發型」及「轉移型」二種，若是「原發型」小腫瘤，目前透過手術切除即可，通常預後效果良好。但若評估腫瘤過大或「轉移型」等不適合手術時，則需改為標靶藥物治療，此時會建議患者在用藥前先進行基因檢測。

▲「塗沫性基因精準藥物」通過健保給付，大幅減輕患者負擔。（圖／記者嚴云岑攝）

胃腸道間質瘤（GIST）主要是由KIT（佔75%）或PDGFRA（約10%）基因突變所造成2因部分基因變異型患者對傳統標靶藥物治療效果不彰，若能提早確認是PDGFRA（D842V基因變異）胃腸道間質瘤患者，便能在第一時間透過「突破性基因精準藥物」給予有效治療，中位數存活期也從數月延長至數年，為患者一大福音。

收治該名60多歲婦人的臺北榮民總醫院醫學研究部臨床研究科主任顏厥全主任表示，該名病患驗出PDGFRA基因突變後，便開始用藥，至今3個月效果預後良好，胃出血、貧血及解黑便等症狀已大幅改善。

顏厥全說，目前國內PDGFRA D842V基因突變的GIST患者每年人數雖僅約12例，但因過去基因檢測率低，推估仍有不少潛在患者尚未被發現，因為腫瘤是長在腸胃道壁上，不少病患是因出血被送到急診才發現。

他提醒，民眾若有腹脹、出血等消化道相關症狀，應提高警覺及早就醫檢查，即便確診為胃腸道間質瘤患者，現今醫療也能給予良好的治療，透過自費基因檢測加上精準治療，讓胃腸道間質瘤患者也能擁有健康「胃」來。