▲嬰兒哭聲微弱、四肢無力恐為遺傳性罕病徵兆，醫師籲新生兒篩檢加選雙重把關，及早發現、預後愈好。（採訪撰稿／記者胡至欣；攝影剪輯／記者姜國輝）
記者胡至欣／台北報導
台灣政府近年來陸續推出一系列「全方位育兒支持」政策，涵蓋生育補助、育兒津貼、托育補助，擴大新生兒篩檢項目等多項措施﹔其中，新生兒篩檢對寶寶的健康不容忽視，臺大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，寶寶還不會說話前，每一個細微動作都可能隱藏健康警訊，就連「哭聲」也不容忽視！醫師提醒，若新生兒哭聲細小，且伴隨四肢無力、呼吸或吞嚥困難，恐怕是「脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）」或「龐貝氏症」等遺傳性神經肌肉罕病的徵兆。
▲寶寶還不會說話前，每一個細微動作都是重要的健康指標。（圖／記者姜國輝攝；以下同）
簡穎秀醫師表示，以全球嬰兒致死率最高的遺傳性神經肌肉疾病：脊髓性肌肉萎縮症為例，六成患者在出生6個月內常見症狀為哭聲微弱、腳踢不高、神經肌肉協調性差或肌力不足等狀況，嚴重者在1到2個月內，就會出現餵食困難及呼吸異常等症狀，過去多半難以存活超過1歲[註1]，最長頂多2歲。
至於嬰兒型龐貝氏症，則因體內缺乏分解酵素，導致肝醣堆積在肌肉，造成嚴重無力，若未及時治療，會在1歲前因呼吸或心臟衰竭而過世，平均存活8.7個月[註2]。
▲臺大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師-簡穎秀。
遺傳性神經肌肉疾病症狀難以辨識，卻從出生開始的每分每秒影響寶寶的成長發育，雖然被視為罕病，但罹患風險並不低！在台灣，平均每48人就有1人是SMA的帶因者[註3]；而在全球，每80人就有1位是龐貝氏症帶因者[註4]。
▲在台灣，平均每48人就有1人是SMA的帶因者。
簡穎秀醫師指出，育齡夫妻可先透過帶因者篩檢，提前了解家族中是否存在遺傳疾病風險，不過即使檢測結果正常，仍存在5%誤差，建議讓寶寶在出生滿48至72小時之間，接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（下稱新生兒篩檢），並搭配加選項目雙重把關。
國健署也已在研議上述疾病納入公費新生兒篩檢項目，其中SMA更是國健署優先評估列入公費新生篩檢項目之一，專家學者現正進行成本效益估計。簡醫師也建議新手爸媽在尚未納入公費範圍前同步加選，便能於症狀發生前提早確認寶寶是否罹患遺傳性疾病，把握治療黃金期。
▲透過新生兒篩檢加選，可提早揪出SMA、龐貝氏症等罕病。
隨著醫療技術進步，SMA和龐貝氏症治療方式已相當成熟。簡穎秀醫師補充說道，目前SMA在台灣有背針、口服藥及基因治療三種方式，龐貝氏症則以酵素替代療法（ERT）為主，皆已納入健保給付，降低患者與家屬的負擔。臨床上也累積不少案例，她分享，有個病童因新生兒篩檢及早發現異常，隨後接受特定治療，如今已能和同齡小朋友一起上學。
▲若發現疑似確診，建議儘早至小兒神經科進一步評估與治療。
神經肌肉疾病對身體造成的損傷難以逆轉，不過已有研究指出，在表徵顯現前即時介入治療，能大幅提升存活率與預後生活品質，「越早發現、越早治療」才能發揮最大效益。若寶寶出現疑似確診，篩檢中心、出生醫院，抑或是轉介醫院會主動電話通知，請配合儘早安排進一步檢查。
<以上衛教資訊由台灣諾華協助提供 FA-11552058>
註1：Finkel RS, et al. Neurology. 2014;83(9):810-817.
註2：Chien YH, Hwu WL. A review of treatment of Pompe disease in infants. Biologics:Targets & Therapy 2007:1(3) 195–201
註3：Su YN, Hung CC, Lin SY, Chen FY, Chern JPS, et al. (2011) Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in 107,611 Pregnant Women during the Period 2005–2009: A Prospective Population-Based Cohort Study. PLOS ONE 6(2): e17067. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0017067
註4：Park KS et al. Carrier frequency and predicted genetic prevalence of Pompe disease based on a general population database. Mol. Genet. Metab. Rep. 2021;27:100734.
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