▲馬凡氏症發病48小時內，恐併發主動脈剝離。（圖／示意圖／pixabay）
文：Hello醫師／張凱安
醫學審稿：Hello醫師
2017年，誠品創辦人吳清友撒手人寰，奪走他性命的是罕病「馬凡氏症」。它是一種基因缺陷所致的疾病，患者體型會較一般人高瘦，手腳格外細長，並較常人易有心血管、骨骼、肺部與眼睛等器官問題，導致視力受損、胸骨變形，更可能在發病48小時內，併發死亡率高達50%的主動脈剝離。
探究馬凡氏症為何？馬凡氏症患者除了外觀身形高瘦，還有那些值得注意的併發症呢？《Hello醫師》介紹馬凡氏症的原因、症狀。
馬凡氏症候群是什麼？
馬凡氏症（Marfan syndrome）是種全身性結締組織病變的疾病，最早於1896年由法國小兒科醫師Manfan所發現，並至1991年才發現造成馬凡氏症的基因病變。
馬凡氏症主要因第15號染色體上的肌原纖維蛋白（Fibrillin-1, FBN1）基因發生衝突所致。FBN1是細胞外微纖維的主成分，扮演形成結締組織的重要角色。若發生病變，便會影響FBN1的結構與功能，進而導致結締組織排列異常，造成身體多種器官病變。
馬凡氏症會遺傳嗎？發生率多高？
馬凡氏症為染色體顯性遺傳，患者的孩子有1/2機率會罹患此病，但除遺傳外，亦有不少病患為自發性基因突變，在未有家族史的情況下罹患此病。
根據台大醫院的衛教資料，馬凡氏症的盛行率為五千至一萬分之一，其中有1/4病患為自發性突變。
馬凡氏症的典型症狀：身材高瘦、手臂長
馬凡氏症的臨床差異相當大，即使是同一家族的病友，症狀的類型與嚴重度也可能完全不同，但此病症是漸進式的臨床表現，且症狀多於青少年時期才漸漸顯露出來。
患有馬凡氏症的特色為身形高瘦、手腳細長且骨頭柔軟，此為骨骼過度生長所致，患者的手臂總長通常會超過身長的1.5倍，或手指、腳趾過長等骨骼關節鬆弛的現象。
▲身材高瘦、手腳特長是馬凡氏症的典型症狀。（圖／Hello醫師）
馬凡氏症造成的身體病變
馬凡氏症對身體各器官都有分別的影響，以下說明：
1. 心血管系統：心臟方面主要有二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流，嚴重新生兒病患則可能有鬱血性心臟衰竭、肺高壓；血管方面則會使主動脈根部擴大，形成腫瘤，導致主動脈剝離、破裂或心包膜填塞。
2. 眼睛：可能造成眼睛的水晶體脫位（Ectopia lentis），或屈光異常，如深度近視、散光、視網膜剝離、青光眼、早發性白內障等。
3. 肌肉骨骼：肋骨會過度生長造成胸廓變形，形成雞胸、漏斗胸。嚴重者則會壓迫胸腔，影響心肺功能。患者也常有脊椎側彎、髖關節突出、扁平足，或下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙。
4. 皮膚：肌膚容易鬆弛，關節處也有生長過快的皮紋。新生兒、青少年則易有復發性腹股溝疝氣。
5. 肺部：末端肺泡擴大，形成大型肺泡，並有約4~15%病患會合併自發性氣胸，造成呼吸困難。
及早發現治療，馬凡氏症會穩定
隨著醫療技術的進步，各種新藥物與治療方式持續推出，造福馬凡氏症的患者已非不治之症。藉由早期診斷、早期治療，定期服藥與追蹤，馬凡氏症患者的病況多能獲得穩定控制，壽命也與常人無異。
馬凡氏症需要對症下藥，針對患者各器官病變進行即時矯正或預防性的投藥以及手術治療，以下簡列各器官病變之治療方法：
．眼睛病變：透過眼鏡或手術矯正水晶體脫位。
．骨骼病變：藉由背架或手術矯正持續進展性的脊椎側彎。
．心血管問題：主要使用乙型阻斷劑或血管張力素受體阻斷劑的藥物，減低主動脈所承受之壓力，以此延緩主動脈的病變速度。若對此兩藥物耐受性不佳，則可能改用鈣離子阻斷劑或血管張力素轉換輔酶抑制劑。
若主動脈生長過快，每年長超過1公分，或直徑已達5公分，則建議接受預防性的主動脈手術，避免日後出現主動脈瘤或主動脈剝離。
在生活方面，馬凡氏症患者需減少如舉重、啞鈴等劇烈運動，以減少主動脈剝離的機率，平日仍應從事快走、慢跑或游泳等中度有氧活動，以維持骨骼與心血管的健康。
Hello 醫師並不提供醫療建議、診斷或治療。
本文經授權轉自：Hello醫師《身材高瘦又手腳特長是高危族群！「馬凡氏症」恐引起主動脈剝離！》
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