▲罕見疾病法布瑞氏症會出現肢體末端疼痛等症狀。（示意圖／翻攝自pixabay）
文：Hello醫師／張凱安
醫學審稿：Hello 醫師
阿德從小就病痛不斷，只要感冒、天冷變化，手指、腳趾就會像被鐵槌敲般劇痛，皮膚也長滿奇怪的紅疹，卻找無病因。
直到某日阿德突然昏厥摔車，送醫經院方安排深入檢查後發現，阿德罹患的是罕病「法布瑞氏症」。手腳疼痛、皮膚問題，乃至於心律不整所致的昏厥皆因此病。
究竟法布瑞氏症是什麼？為何會手指長紅疹、腳趾劇痛，甚至影響心臟健康？《Hello醫師》一探法布瑞氏症對健康的影響，並介紹法布瑞氏症的症狀與治療。
法布瑞氏症是什麼？
法布瑞氏症（Fabry disease）為罕見疾病，屬於「溶小體儲積症」的一種。溶小體的作用形容細胞的垃圾場，可藉由多種酵素將蛋白質、黏多醣、醣脂質等物質消化，並分解成小分子，提供細胞回收再利用。
法布瑞氏症被視為一種基因缺陷，當病患體內缺乏名為α-半乳糖苷酶（α-galactosidase, α-GAL）的溶小體酵素，導致細胞脂質無法代謝，將使球三糖神經酰胺（Globotriaosylceramide，簡稱GL3）及相關醣神經鞘脂質逐漸堆積在全身的細胞，引發各處器官病變。
法布瑞氏症典型3大症狀：併發症多、易誤診
因基因缺陷，導致GL3主要堆積在腎絲球、腎上管的上皮細胞、心肌細胞與瓣膜纖維細胞，造成腎臟、心血管、腦血管及神經病變。
由於法布瑞氏症的症狀不明顯，不少患者直至成年甚至30、40歲才經由併發症發現罹患法布瑞氏症。法布瑞氏症的3大典型症狀如下：
肢體末端疼痛：為最明顯的症狀，且天氣變化、有情緒壓力時疼痛感會更加劇烈。疼痛感包括抽痛、灼熱感和刺麻感，嚴重時患者可能無法站立或睡眠，嚴重影響生活品質。
皮膚紅疹：皮膚出現暗紅色疹子，主要分布於下腹部與大腿間，頸部、四肢末梢與胸部。
角膜斑點：眼睛角膜出現輻射狀或螺旋狀的混濁斑點，有時水晶體也會出現混濁的情況。
法布瑞氏症恐引發中風、腎衰竭
法布瑞氏症的危險之處在於若未早期發現、早期治療，過度累積的GL3會使身體各處的重要器官如心臟、腎臟及腦血管等發生病變，嚴重者更可能面臨洗腎，甚至猝死的情況。
法布瑞氏症的平均發病年齡為40歲，女性的發病時間通常較晚，症狀也較輕微，因為法布瑞氏症的基因位於X染色體上。常見病變器官與併發症如下：
腎臟病變：腎絲球過濾下降出現蛋白尿，後期則演變為腎衰竭。
心臟病變：通常出現於成人後，症狀嚴重程度不一，可能出現左心室肥大、二尖瓣閉鎖不全、心悸、心律不整，後期則常有心絞痛、心肌梗塞等問題。
腦血管病變：導致缺血性中風、腦血管梗塞、頭暈或頭痛等。
▲法布瑞氏症可能會有腦血管病變的狀況，導致缺血性中風、腦血管梗塞、頭暈或頭痛等。（示意圖／ETtoday資料照）
法布瑞氏症會影響壽命嗎？
根據財團法人罕見疾病基金會的資料，若未早期發現、早期治療，男性「法布瑞氏症」患者壽命平均減少約20年，女性則減少約15年。
法布瑞氏症4大治療藥物：早期治療有望重返正常生活
法布瑞氏症的治療分為2部分，一部分針對症狀治療，一部分則透過酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy, ERT），藉由注射α-半乳糖苷酶藥物，改善GL3過度累積的問題。
若早期接受治療，病情可獲得妥善控制並重新正常生活，但若治療時機太晚，已出現心肌肥大或器官衰竭，治療難度便會大幅提高。
針對法布瑞氏症常見的症狀，可區分為4大類治療藥物與方法：
肢體疼痛：使用苯妥英（Phenytoin）、癲通長效膜衣錠（Carbamazepine）預防及緩解慢性疼痛。
皮膚病變：藉由雷射治療身上所出現的暗紅色疹子。
心血管、腦血管病變：使用抗凝血藥物改善心律不整、冠狀動脈疾病、中風，嚴重者則可能需接受冠狀動脈手術。
腎病變：前期會先以藥物緩解腎臟病變速度，若腎衰竭已入末期，則需透過洗腎延緩病情。
新生兒建議接受基因及酵素檢測
由於法布瑞氏症屬於基因疾病，因此若家族中有任何成員患有法布瑞氏症，建議安排新生兒接受基因及酵素檢測。
母親可在產前透過基因診斷、懷孕期間的羊膜穿刺來發現法布瑞氏症，產後則可藉由新生兒手、腳之血液測定嬰兒的α-GAL酵素活性。
Hello Health Group 並不提供任何醫療建議、診斷或治療。
本文經授權轉自：Hello醫師《手腳趾劇痛、皮膚佈紅疹？原來是法布瑞氏症！就醫晚恐中風、腎衰竭》
延伸閱讀：
讀者迴響