▲醫師常要替許多患者急救，對象也包括年輕的護理師、醫師。（示意圖／取自免費圖庫Pixabay）
文／黃軒醫師
常常在看到很多年輕人猝死，家屬們的無助，悲慟不已。其實身為急重症醫護人員，我們也是看到年輕人救不回來，心中都會喊：「好年輕啊⋯⋯」心中無數的無奈。
我急救過不只是一般年輕人的猝死，我也急救過年輕的護理師，年輕的醫生，我救不回來這些人，他們都是在家裡，在值班室猝死，甚至在開刀房猝死。
這些人明明好年輕，突然猝死，我們都會歸因於心臓猝死。國際期刊論文都會告訴我，50%以上都是心臟病引起，問題是這些年輕人明明生前都沒有什麼症狀，也無徵兆可言，怎麼會如此呢？
科技化，愈來愈進步了。我們以前看一個人猝死，都從外觀，從外表徵看，只是一切都幾乎都太遲了，不是嗎？在希臘，他們曾經對6030死亡年齡介於1～35歲的人做死因分析。有349名年輕人，他們突然猝死83%和心血管疾病，有關係的死亡。
研究人員對於20個家庭，有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的高風險家族，其中25%的他們，檢查出罹患有基因突變，這些潛在的基因變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。
▲致命性的心律不整可能奪走年輕人的命。（圖／達志／示意圖）
致命性的心律不整
1.右心室心肌病變引發心律不整，我們叫ARVC（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy）
文章記錄，病人是23歲女性病人發生猝死，在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤。 病人身上，發現有c.2508delA的基因受損。在她的家人，也是測出同樣的c.2508delA的基因受損，這些人，平常不太會有症狀的。
18歳年輕男性運動猝死，左心室輕微的肥大，病人的母親和姐姐，和他一樣，也都有2146-1G>C 基因受損。這些家庭成員，都會是猝死高危險群。他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整叫ARVC
2.長QT症候群
心律不整，以長QT症候群（Long QT syndrome）最為常見，它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動（ventricular fibrillation），心跳易停止跳動。這些人基因檢查有c.292T>C; 這樣的基因突變，都是威脅生命停止的殺手。
3.多發型性心室心律不整
文章記錄，病人是17歲男性病人因猝死，才發現他有一個弟弟13歲，也突然死亡！他的姐姐，36歲，常常會有昏厥症狀。結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常，只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整。檢查了他們的基因：有c.7226T>A 的基因突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。
4.肥厚性心肌症
肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy;HCM）是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因。其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。
發現隱藏基因殺手
荷蘭研究，今年2月發表在《國際鑑識遺傳學期刊》（Forensic Science International: Genetics），針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。他們對象是小朋友們。
針對成年人，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中就建議：心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
隨著醫學進步，利用次世代定序（NGS）基因檢測，透過「抽血」即可最多同時檢測208個基因、200種疾病…。各自精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已，顯然找出隱藏基因殺手，大家仍然不在乎，一直等到猝死的發生，往往又後悔不已。
本文經授權轉自：黃軒醫師「年輕人猝死：背後隱藏的殺手」
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