記者趙于婷／台北報導
結婚8年才知道老公是女兒身！一對夫妻因不孕8年求診，經過一系列不孕檢查，發現老公不僅無精症，陰莖短的像腳小姆趾，僅約1公分，睪丸也小的像花生米，但胸部卻有D罩杯，連陰毛都呈現女人的倒三角形狀，最後確診「46XX男人症候群」，老公是貨真價實的女兒身。不孕症醫師蔡鋒博說，當時太太一知道檢驗結果，嚇到15秒說不出話。
▲一名40歲女性結婚8年，因不孕就醫才知道老公竟是女兒身。（圖／記者黃克翔攝／與本文當事人無關）
蔡鋒博指出，該對夫妻約40歲，太太檢查確定卵巢功能、輸卵管等一切正常，但當天先生穿薄POLO衫，乳房非常明顯，且身高才159.5公分，身形偏胖，仔細一看發現她先生雖然有男性外表，男性特徵卻非常不明顯，沒有喉結、鬍鬚、腋毛都很稀少，生殖器官大小也不像正常男性，精液報告也顯示無精症。
蔡鋒博說，當下推測可能是極罕見的47XXY的「克氏症候群」或「46XX男人症候群」，進一步替先生做染色體檢查，沒想到真的是女人的染色體，確診46XX男人症候群。
▲該名案例知道自己老公是46XX男人症候群罕見患者，完全無法接受。（圖／免費圖庫）
「46XX男人症侯群非常非常罕見！」蔡鋒博指出，46XX男人症候群發生機率約2萬到4萬分之一，20幾年來碰過3個病例，因為不孕夫妻終究會到不孕症醫師求診或借精子，才會意外確診。他也特別提到，以前人出生後，醫師一看有小小生殖器，自然就會認為是男嬰，該名案例在法律上自然就是登記男性。
至於為何會發生46XX呢？蔡鋒博解釋，男人染色體是XY，女人是XX，透過醫學上螢光原位雜交染色法（FISH）去染SRY基因（管男人生殖器官發育），結果發現，46XX的患者有一條X染色體會黏著SRY，才會出現這種罕見的症候群，患者通常會有很些微的生殖器，但並不會完全朝正常男性特徵發展，若想生子，當然也只能透過借精。
蔡鋒博強調，全球第一例是1964年一名國外案例，這類患者生殖器都不會像正常男人一樣發育，但因為普遍人對於生殖發育問題都比較忌諱就醫讓別人知道，因此包括連國外案例，都是因為婚後不孕就診，才意外檢查出來，建議生殖器有明顯發育不良的問題，一定要儘早就醫檢查。
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