搜尋結果:符合關鍵字「帶因者」的查詢結果共 4 筆
客服人員A小姐長期有聽力不佳困擾,看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因,直到懷孕時經婦產科醫師提醒,可自費做包含聽損的帶因篩檢,這才發現是遺傳性聽損的患者與基因帶因者,所幸先生經過檢測,報告並未顯示有遺傳性..
2023年05月12日 00:03:00罕病基金會今(20)日舉辦「罕見疾病獎助學金」頒獎典禮,頒發十個獎項給453位罕病學子,其中1名得獎者是今年8歲的小寶,出生就住進保溫箱,有嚴重聽損,之後語言等各項發展都落後同年齡小朋友,看過多次醫生..
2022年11月20日 17:07:00台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師說明,脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病,其病因是負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生變異,使得運動神經元退化,導致肌肉萎縮、無法接收來自大腦的訊號。SMA可能..
2022年01月17日 11:00:00