孕媽咪聽力不佳「看遍耳鼻喉科都沒效」 基因檢測揭遺傳真相

▲孕媽咪聽力不佳「看遍耳鼻喉科都沒效」，基因檢測揭遺傳真相。（圖／示意圖／達志影像）

記者嚴云岑／台北報導

客服人員A小姐長期有聽力不佳困擾，看了許多間耳鼻喉科仍找不到原因，直到懷孕時經婦產科醫師提醒，可自費做包含聽損的帶因篩檢，這才發現是遺傳性聽損的患者與基因帶因者，所幸先生經過檢測，報告並未顯示有遺傳性聽損隱性帶因，遺傳機率低，最後也成功產下健康寶寶。

根據國健署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後的生活。

建議A小姐進行帶因篩檢的博愛蕙馨醫院婦產科曾翌捷醫師表示，平均每人身上至少帶有2個遺傳性疾病基因，自己在執業多年來，看過許多沒有家族史的夫妻生出遺傳性疾病的孩子。由於現行國內常規產檢並不包含遺傳疾病檢查，若父母無家族史，也就無法針對特並疾病進行檢測，也因如此，每當生出患病新生兒時，父母才會驚慌又心痛。

曾翌捷提到，美國婦產科醫學會建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。

目前生技公司推出的遺傳疾病篩檢中，還包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損、等多種疾病，計畫懷孕中的夫妻或懷孕婦女只需抽一次血就可檢測。