▲小寶8歲才確診國內首例且是唯一一例「Coffin-Lowry症候群」。（圖／記者趙于婷攝）
記者趙于婷／台北報導
罕病基金會今舉辦「罕見疾病獎助學金」頒獎典禮，頒發10個獎項給453位罕病學子；其中1名得獎者是今年8歲的小寶，出生就住進保溫箱，有嚴重聽損，語言等各項發展都落後同年齡小朋友，直到今年才診斷出發生率五萬分之一的「Coffin-Lowry症候群（CLS）」，而小寶也是全台第一例且「目前唯一」病例。
小寶一出生就發現有甲狀腺低下、嚴重聽損以及發展遲緩等問題，在2歲4個月大時仍走不穩、坐不住，到8歲才確診Coffin-Lowry症候群，目前是台灣唯一案例。該疾病造成小寶多重障礙，包括聽損、身材矮小、心臟瓣膜狹窄、眼距過寬、前額突出等外型。但疾病並沒有讓小寶孤僻，反而個性相當可愛隨和，小寶媽媽笑說「他就是人人好。」
不過因為疾病，小寶幾乎沒有聽說的語言能力，3歲前使用助聽器仍聽不太清楚，之後在政府補助下做了人工電子耳手術，但因為小寶沒聽清楚過外界的聲音，電子耳完成後，一度讓他很害怕排斥，小寶媽媽便每天跟他慢慢講話，現在已經能簡單聽辨聲音，小寶也很努力學習手語，現在已經會比「讚」了。
▲罕病基金會今舉辦「罕見疾病獎助學金」頒獎典禮。
小寶媽媽受訪時也提到，一直很積極幫小寶安排職能、物理和語言治療，肢體動作才有大大進步，現在可以生活自理，像是吃飯、喝水，尤其在走路方面，「他在大班終於順利跨出第一步，現在還會跑給你追。」小寶媽媽說，現在就是希望小寶可以開始練習簡單的口語，可以叫爸爸或媽媽。
「台塑企業暨王詹樣公益信託」今年已經是連續11年支持贊助罕病獎助學金，今年共353位病友獲獎，總共有118種疾病種類，合計發出320萬4000元獎學金，是歷年之最，這麼多年來共幫助超過8,900名罕病病友。
Coffin-Lowry症候群（Coffin–Lowry syndrome,CLS）發生率目前並無文獻，僅能根據臨床經驗推估，該症候群發生率為1/40,000~50,000。
該症候群的臨床表徵在強褓時期輕微且不明顯，一般來說，生長和發育遲緩約在1歲會漸漸顯現，其他早期徵兆為神經聽力缺乏和小頭畸形，幼兒時期到2歲間會出現顏面外觀異常，如眼距過寬、前額突出、厚唇等。另外包括高延展性和柔軟度、肉肉雙手但皮膚和關節鬆弛、手指短粗但尖端較細等特點是目前最明顯的診斷依據。
CLS依循X染色體性遺傳模式，大約7~8成患者沒有CLS家族病史，約2~3成個案至少有一名家人或親屬罹患此症，因此若家族中已經有確認診斷患者已找到治病突變，家中成員或有生育計畫的女性，可透過帶因者檢測來釐清可能的疾病風險。
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