▲孕婦做超音波檢查時,發現女寶寶罹患雙側唇顎裂。(圖/蕭勝文醫師提供)
記者嚴云岑/台北報導
「一種疾病,一對母女,35年後遇到同一個醫師,真的很令人動容。」林口長庚婦產科醫師蕭勝文22日幫一名孕婦做高層次超音波檢測,發現6個月的女寶寶有雙側唇顎裂,但家屬卻毅然決定生下寶寶。該名孕婦更透露,自己也是唇顎裂患者,曾在長庚整形外科接受手術修補手術,未來也會帶著女兒找同位醫師治療。
唇顎裂是偶發性遺傳疾病,根據羅慧夫顱顏基金會指出,父母若有一方罹病,後代遺傳到的機率為1/20;若父母雙方皆正常,子女有1/600會發病。不過,若父母有一方為唇顎裂患者,生下的第一個子女也同樣罹病,下一胎遺傳到的機率驟增為1/4。
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蕭勝文提到,要確認胎兒是否有唇顎裂,可在懷孕20週左右透過超音波檢查得知。若發現罹病,會建議孕婦做羊膜穿刺與羊水晶片檢查染色體,「以路段做比喻,羊膜穿刺大概只能看到大條的馬路,但羊水晶片則可以看到幾巷、幾弄,增加精準性」,若只是單純的唇顎裂,通常會建議家屬保留胚胎。
反之,唇顎裂胎兒有染色體異常,出生後可能合併唐氏症、愛德華症等疾病;若檢查出第13號染色體多一條,醫師通常都會建議「下一胎再努力看看」,因為這些細胞中出現了額外多出的第13號染色體的寶寶,出生後會合併嚴重的畸形與心智障礙,有90%會在1歲以前死亡。
蕭勝文說,隨著觀念進步,有越來越多父母勇於生下唇顎裂寶寶,現在整形技術發達,患者通常都能獲得良好的治療,甚至外觀看起來與常人無異,鼓勵產檢發現異常的父母不要輕言放棄。
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