▲女童染「噬血症候群」四肢冒出紅斑點。（圖／中國醫藥大學兒童醫院提供，下同）
記者李佳蓉／綜合報導
中部一名3歲女童小玲（化名）自4月初開始發燒，一個多月都未退，後來抽血發現血球數逐漸下降、肝功能偏高，活動力從原本的神采奕奕，轉而體虛無力、沒有食慾，甚至在腹部及四肢開始出現紅色斑點，家長驚覺有異緊急送醫，採血化驗竟是「兒童致命性疾病」，連醫師都驚呼「非常非常少見」。
收治女童的中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科主任張德高指出，女童因持續發燒住院一個多月，原以為是尿道感染，治療後仍高燒不退，後來發現肝指數逐漸上升，且活動力下滑、沒有食慾、體重降低，腹部及四肢開始冒出紅斑點，家長驚覺事態嚴重才將她送至本院。採血一驗發現血鐵蛋白質數值破萬、白血球數減少，骨髓穿刺檢查確診為「噬血症候群」。
▲女童腹部及腳部也長出麻樣皮疹。
張德高解釋，「噬血症候群」為極嚴重的兒童致命性疾病，1937年首次在文獻上報告，近20年醫界才較清楚其致病機轉，起因於淋巴球異常活化和增生並釋放出大量的細胞激素（cytokines）吞噬身體的各種血液細胞造成免疫錯亂，患童會有發燒、血球減少、肝脾腫大、淋巴結病變、凝血功能異常，甚至多重器官衰竭而致命。
「噬血症候群」有70%好發於6歲以前的兒童，不過成人也有可能發生。張德高進一步解釋，」此病症可分為原發性與續發性，「原發性噬血症候群」為家族遺傳，病患常有近親通婚或兄弟姊妹有相同的疾病家族史，因基因突變導致淋巴細胞功能異常，巨噬細胞被過度活化而致病。
至於「續發性噬血症候群」最常見的致病原因是感染，包括病毒、細菌、黴漿菌、黴菌等；其他如免疫自體疾病、惡性疾病等也可導致續發性噬血症候群。其罹病比率分別為病毒感染佔29%、其他感染佔20%、惡性疾病引發的佔27%、免疫自體疾病相關的佔7%和免疫缺乏症候群佔6%。目前續發性噬血症後群的真正誘發病因仍不清楚，但此個案應是多因性引發的免疫錯亂所導致。
▲紅圈處為巨噬細胞正吞噬正常細胞。
根據HLH-2004診斷準則，若出現下列8項症狀中的5項以上，即可被診斷為噬血症候群：
1.高燒不退（超過攝氏38.5度）
2.脾臟腫大
3.血球數減少：血紅素、血小板、白血球，其中兩項數值低下
4.三酸甘油酯數值過高或纖維蛋白數值過低
5.血鐵蛋白數值過高
6.在骨髓、脾臟或淋巴結出現血球吞噬現象
7.自然殺手細胞活性降低或消失
8.血液中的細胞標記CD25 濃度升高
▲最後在醫護人員專業及細心照護下，小玲也健康出院了。
張德高指出，噬血症候群起因是免疫過度活化所導致的自我細胞攻擊，治療的基本原則是使用免疫抑制調理藥物，常用的有免疫球蛋白、類固醇及免疫抑制劑等。若為原發性噬血症候群則必須在病況穩定後，進行造血幹細胞移植以免疾病復發。
噬血症候群雖不常見，但張德高根據以往的經驗表示，若沒有即時正確診斷並給予有效的治療，可能導致嚴重的後遺症甚而致命。當發現孩子出現以下症狀：高燒不退、腹部腫脹、淋巴結病變、出血異常及皮疹或神經症狀時，可詢問兒童血液腫瘤專科醫師，早期診斷及給予適當的治療，如此才會得到較佳的治療效果。
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