▲健保署給付AADC缺乏症罕病新藥引發討論，資料照。（圖／記者洪巧藍攝）
記者洪巧藍／台北報導
健保12月起給付「一劑億元」的AADC缺乏症罕病新藥，但網紅醫師批評，「學者拿國家經費、台灣孩童做實驗研發療法，卻技轉給美國，讓美國拿專利再用一劑一億元賣給台灣。」參與研發的台大基因醫學部主任簡穎秀無奈表示，這是罕見疾病的基因治療，當年團隊為了做研究，找到第一筆資金都是千辛萬苦，現在才說自己開發為何不給自己，「當時根本沒人看好，沒人要買啊！」
健保12月1日起正式給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，受益對象為18個月以上、未滿6歲之具有嚴重表現型的AADC缺乏症的病人。這款藥物由台灣大學醫學院小兒科名譽教授、基因醫學部醫師胡務亮領導的團隊，自2007年開始研發，後技轉給美國藥廠，象徵台灣具有研發基因治療實力。不過，因為一劑要價高達一億元，也創下健保給付藥物單價最高紀錄。
胸腔內科醫師蘇一峰屢次在臉書發文質疑此事，他表示，「學者拿國家的經費，還有台灣的孩童做實驗，研發出AADC缺乏症的基因療法，結果研發出來之後，沒有留在台灣幫助台灣人，或者是提升台灣的生技產業，還技術轉移給美國，美國拿專利開價一針要一億元賣給台灣人！」他甚至反問，同樣的費用可幫助100至200個癌症病患，「健保花了一億元，只讓7歲的罕病孩子多活10幾年，值得嗎？」
簡穎秀下午受訪時表示，基因治療在罕病領域講了30年，但真正做出藥物，拿到核准跟上市，全世界僅有10~20項，且有些副作用強、效果還比較差，真正堪稱有效的罕病基因治療藥物，只有脊髓肌肉萎縮症（SMA）、AADC缺乏症以及萊伯氏先天性黑矇症（LCA）三類。
至於技轉疑慮，簡穎秀無奈指出，當時大家在嘗試開發基因治療，不管學者、藥廠或者投資者都沒有信心，胡務亮醫師還找了很多研究、學術單位希望協助開發藥物，最後只有罕病基金會以及另外幫忙找到張榮發基金會，才得到第一筆資金來投資研究，「回頭來看，20年前沒有人看好這件事情，現在才要說為什麼不自己開發給自己，就沒有人要買啊！」
健保署資料顯示，AADC缺乏症台灣新生兒發生率約3萬分之一，高於日本、美國、歐盟等。根據台大醫院照護經驗，未使用基因治療的病童，存活年紀中位數僅7歲，即便存活，仍未能有頭控及獨坐獨走的運動功能發展，還有動眼危象頻繁發作以及呼吸功能不佳等，造成病人與照護者極大壓力。
針對相關治療，簡穎秀說明，AADC在過去20年沒有好的治療，患者不管幾歲只能躺著沒有動作發展；而接受這項基因治療的31名病童當中，有8成可以改善，脫離躺著的狀態，如果是早期接受治療，術後又加強復健的孩子，甚至有4成可以自主行走；光是從躺著變成坐起來，生活品質就差很多，對家長照顧來說也是很大的差異。
簡穎秀也提到，治療效果和患者原本狀況、接受治療時間會有很大影響，如果原本已經躺了6、7年，用藥也不可能讓像一般小孩活蹦亂跳，但如果狀況OK、及早接受治療，狀況至少不會落後太多，「現在有個案恢復到可以正常去上學」，也期盼在健保給付之後，個案都可以在最早時間用藥，未來發展可以更加理想。
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