▲陳明醫師（左二）圓了兩位柯姓小姐的媽媽夢。（圖／彰化基督教醫院提供，下同）
記者李佳蓉／綜合報導
一名住在彰化的40歲柯小姐，因多次習慣性流產，已符合高齡標準，千辛萬苦打肝素保胎，不敢接受羊膜穿刺的她，經過醫師建議，進行準確度逼近羊膜穿刺的非侵入性檢測，兩胎檢測結果正常，喜獲雙胞胎。彰化基督教醫院在7日宣布世界首創的「母血全篩胎兒染色體」開發成功，獲得中華民國專利，也是非侵入性產前檢測上的重大突破。
彰基院長郭守仁醫師表示，彰基創院120周年的世界首創「母血全篩胎兒染色體」，已獲得中華民國專利，這是很創新的產前檢測方法；過去傳統的方式，以針扎方式取代羊水或絨毛，進行染色體分析，現在則以「母血」進行全篩胎兒的染色體是否異常。尤其現在高齡產婦多，可消除己身及寶寶是否健康的恐懼，且準確率很高，幾乎是99%。
▲▼次世代定序儀Miseq。
彰基體系基因科技事業部執行長、基因醫學部主任陳明醫師表示，30年來羊膜穿刺檢查胎兒染色體，一直是黃金標準，國健署也建議母血唐氏症高危險或高齡及一些特殊情況的孕婦，在婦產科醫師諮詢後接受羊膜穿刺，但仍有少數婦女應該要接受該檢測，卻害怕這個術式本身微小的風險，而選擇這幾年才真正進入臨床服務的非侵入性檢測。該院的基因醫學部也在今年年底，新推出「以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法（GWNS）」。
陳明指出，「產前檢測」煮要希望早期診斷腹中胎兒疾病，包括唐氏症、小胖威利、愛德華氏症及連喬治症候群等。此次公布的全新演算法，已獲得台灣專利（其他國家專利申請中），且經過近2000件個案的嚴格驗證，演算的方法可延伸至每一條染色體，甚至指定的微小區域。
彰基表示，從2011年開始，香港與美國開始進行非侵入性篩檢，該院於同年進口台灣臨床第一台次世界定序儀「Miseq」；2013年宣布開發成功並投出專利申請，2014年在世界婦產科超音波雜誌發表論文，2015年獲得台灣智財局核發專利證書，目前已委託律師完成法定程序，選在創院120週年之劑，對外界宣告於產檢上的重大突破。
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