罕見疾病作弄人!嬰兒出生有「雞雞」檢查後才知是女生


▲一名女嬰出生時罹患罕見疾病腎上腺性徵異常綜合症,被誤認為男嬰。(圖/示意圖,翻攝自網路/非本文當事人)

記者趙于婷/台北報導

一名在地區醫院出生時被醫生初步判定是男嬰的新生兒,透過義大醫院檢查發現心跳過快,醫師便進行一系列詳細檢查,結果確定這名新生兒是一名罹患腎上腺性徵異常綜合症的女嬰。這樣的罕見疾病造成女嬰陰蒂及大陰唇肥厚,乍看之下像男嬰特徵,因此被誤認。

在住院檢查的過程中,發現小嬰兒有電解質異常,進一步追蹤發現小嬰兒的性荷爾蒙也有異常,而透過超音波檢查發現嬰兒的兩側腎上腺腫大,並且也找不到男嬰應有的睪丸,醫院做了詳細檢查後才發現這是一名小女嬰。

腎上腺性徵異常綜合症是一種罕見的腎上腺增生的疾病,會導致內分泌失調、電解質不平衡以及皮膚黝黑。也因為性荷爾蒙異常的緣故,女嬰出現陰蒂以及大陰唇肥厚、尿道及陰道的發育異常,整體外觀會呈現類似重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰。

義大醫院表示,小女嬰在接受為期兩年的荷爾蒙控制之後,在大約兩歲時,接受泌尿生殖器官的重建整形手術,已恢復女性特徵,且術後恢復狀況良好,但因為腎上腺增生,目前仍繼續接受荷爾蒙的控制中。


▲腎上腺性徵異常綜合症會引發性荷爾蒙異常,導致女嬰陰蒂及大陰唇肥厚。(圖/義大醫院提供)


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