罕見疾病作弄人！嬰兒出生有「雞雞」檢查後才知是女生

▲一名女嬰出生時罹患罕見疾病腎上腺性徵異常綜合症，被誤認為男嬰。（圖／示意圖，翻攝自網路／非本文當事人）

記者趙于婷／台北報導

一名在地區醫院出生時被醫生初步判定是男嬰的新生兒，透過義大醫院檢查發現心跳過快，醫師便進行一系列詳細檢查，結果確定這名新生兒是一名罹患腎上腺性徵異常綜合症的女嬰。這樣的罕見疾病造成女嬰陰蒂及大陰唇肥厚，乍看之下像男嬰特徵，因此被誤認。

在住院檢查的過程中，發現小嬰兒有電解質異常，進一步追蹤發現小嬰兒的性荷爾蒙也有異常，而透過超音波檢查發現嬰兒的兩側腎上腺腫大，並且也找不到男嬰應有的睪丸，醫院做了詳細檢查後才發現這是一名小女嬰。

腎上腺性徵異常綜合症是一種罕見的腎上腺增生的疾病，會導致內分泌失調、電解質不平衡以及皮膚黝黑。也因為性荷爾蒙異常的緣故，女嬰出現陰蒂以及大陰唇肥厚、尿道及陰道的發育異常，整體外觀會呈現類似重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰。

義大醫院表示，小女嬰在接受為期兩年的荷爾蒙控制之後，在大約兩歲時，接受泌尿生殖器官的重建整形手術，已恢復女性特徵，且術後恢復狀況良好，但因為腎上腺增生，目前仍繼續接受荷爾蒙的控制中。


▲腎上腺性徵異常綜合症會引發性荷爾蒙異常，導致女嬰陰蒂及大陰唇肥厚。（圖／義大醫院提供）


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