▲健保給付AADC缺乏症基因治療藥物，資料照。（圖／記者洪巧藍攝）
記者洪巧藍／台北報導
罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症的病童會出現嚴重動作障礙，幾乎不太能活動，且因為發展遲緩，平均壽命僅7歲。健保署今（21）日舉辦共擬會議，通過一項由台大研發治療AADC缺乏症基因治療藥物，由於藥品要價近億元，會採取價量協議、分期支付的方式給付，第一年受益患者約13人，預計12月1日實施。這也創下健保給付藥物單價最高紀錄。
AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，健保署長石崇良日前表示，患者因為AADC基因發生變異而缺乏多巴胺，後影響大腦和神經系統的正常功能，因為肢體不協調、無力等狀況，平均壽命僅7歲。一項由台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊所研發的基因治療製劑，臨床試驗顯示可讓患者壽命延長活超過20歲，後續技轉給美國藥廠，一劑要價高達近一億元。
健保署共擬會今日通過該項藥物健保給付，健保署副署長龐一鳴表示，會議結論每人終生給付一次，支付價9,999萬元/每劑，給付於18個月以上未滿6歲嚴重型病人，預估給付後受惠人數第一年13人，第二年至第五年每年5人，挹注藥費第一年13億元，第二年至第五年每年5億元。
健保署強調，該藥費由「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」專款支應，不會排擠其他疾病病人權益。健保署後續還要和廠商進行價量協議，也因為價格高昂，會採取分期支付，觀察病人病情，用藥後「有效果才開始付錢」。
健保署表示，考量本藥品需由腦殼注射，危險性高，爰健保署訂定嚴謹之執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，始得依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定，方得用藥。健保署將儘快與廠商協議藥品供應內容，達成共識後，預計於今年12月1日生效。
▲健保署副署長龐一鳴，資料照。（圖／記者趙于婷攝）
根據國健署資料統計，國內截至今年7月為止，AADC罕病通報人數72人、死亡27人、存活45人，而台灣新生兒發生率約3萬分之一，高於其他國家，日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。
龐一鳴直言，此次通過給付的重點不在於價格多貴，而是這類罕病病童如果沒有藥物幫忙活不了多久、生活品質差，國家有能力就應該盡量照顧，且相對其他國家而言，台灣不但病人人數比較多，早期研發跟技術也都是以台灣為基地，再向全世界推廣，台灣健保更應該要支持，好累積更多臨床用藥經驗後，擴散至其他國家，幫助更多的病童，這才是更有價值的。
龐一鳴也引用石崇良的話強調「一億元看起來很貴，但全台灣每一個人也只付不到5元，就可以救一個罕病小朋友，絕對值得」。
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