▲健保全面擴大給付SMA（脊髓性肌肉萎縮症）。
記者趙于婷／台北報導
罕見疾病SMA（脊髓性肌肉萎縮症）曾經被認為是無藥可醫，如今不僅有藥可用，健保署還全面擴大給付高昂醫藥費。一名10歲SMA小病友小晴，發病後，每天24小時臥床、配戴呼吸器，到4、5歲順利接受治療後，逐漸不再全天依賴呼吸器，甚至可以和家人一同旅遊露營。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授指出，台灣從2020年開始分階段給付SMA藥物，健保署更在今年8月解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，讓全台灣約400位病友都有機會獲得治療。
鐘育志進一步分享小晴的故事，她約在4到5個月大時發現不會翻身、抬頭，經醫院抽血做基因檢測後確診SMA，1歲曾因感染肺炎導致呼吸衰竭住進加護病房，當時醫師說剩幾個禮拜的生命，但堅強的小晴撐過來了，不過由於小時候無法用藥，只能看著身體漸弱，每天幾乎24小時帶著呼吸器，父母也是隨時待命，每4小時就要幫小晴拍痰和抽痰。
小晴一直到4到5歲開始用藥後，才逐漸改善狀況，呼吸器從幾乎24小時使用變成10小時，抽痰也變成1周大約1到2次，治療後，也從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌，現在不僅還可以出門旅遊露營，她也不怕治療，每次回醫院都會鼓勵其他病童。
隨著醫藥進展，曾經無藥可醫的SMA，現在已有藥物「幫病程踩煞車」，臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。值得一提的是，台灣其實是奠定SMA致病機轉與藥物研發的一大助力，鐘育志透露，2000年和中研院李鴻夫婦、張建國等專家共同研發世界首例SMA小鼠模式，當時的研究成果更曾刊登於當年排名世界第一的雜誌《Nature Genetics》。
除了小晴之外，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿受訪時也提到，最近門診就遇到一名20多歲SMA患者，因同樣罹患SMA的兄弟姊妹有人久等不到藥物而過世，讓她不敢懷抱希望，如今健保全面給付，讓她終於順利接受藥物治療。
周宜卿強調，目前SMA已進入跨科別專業診療的時代，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇，對病患與家屬來說都是翻轉命運的機會。
台大醫院神經部教授蔡力凱也提醒，許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」，雖然兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同，漸凍人（ALS）通常在成人時期發病，對家庭與社會的衝擊來得突然，可能維持3至5年，SMA則多在嬰童時期發病，他們對家庭與社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。
蔡力凱說，現今SMA治療可以幫助病友維持神經功能，根據台大醫院治療經驗顯示，接受治療的SMA病人，大多數顯示運動功能進步，且越早治療的效果越好，希望SMA病友和醫療團隊討論，並積極接受治療。
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