【廣編】亞太罕病聯盟圓桌會議在台灣 透過經驗分享達到實質的交流

▲第二場專題演講由臺大基因醫學部簡穎秀主任(左2)，介紹台灣罕病診斷治療之過去和展望。

圖、文／罕見疾病基金會提供

罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。

當天下午同時與亞太罕病聯盟(Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organisation, APARDO)共同辦理「建構東南亞罕病網絡(ASEAN Network)——台灣圓桌會議」，由亞太罕病聯盟理事長Durhane Wong-Reiger博士領軍，來自澳洲、泰國、馬來西亞、印尼、新加坡、菲律賓、越南等罕病團體代表或醫療專家共17人，來向台灣經驗取經。

臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任分享台灣實務的治療經驗，包含龐貝氏症、Citrin 缺乏症、AADC缺乏症及SMA等案例，都凸顯出完善的制度對於及早診斷、及早治療有著正面的影響。簡穎秀以一張簡單圖表說明台灣新生兒篩檢的來龍去脈，強大的醫療團隊技術搭配政策輔助，促使台灣新生兒篩檢覆蓋率超過99%，防治工作已是先進國家之水準。

菲律賓遺傳學家Michelle表示，菲律賓同樣早期就發展出新生兒篩檢，然而最大的問題在於，菲律賓因島嶼眾多，篩檢出患有疾病的新生兒之後，分散的醫療服務難以接續照顧。泰國的Gun醫師則提及泰國有許多不同的健康照顧計畫，但各自都有不同的標準，反而讓醫護無所遵循。另外，泰國還存在多重醫療提供者的問題，包括國家健康署、曼谷市政府、大學醫院、軍隊、重建部等7至8個不等的醫療提供者，不同的健康制度與醫療提供者，各自為政。