▲長庚醫院舉辦記者會，發布「被低估的台灣特有致命的遺傳腎臟疾病—長庚研發專利檢驗可早期發現」。（圖／記者洪巧藍攝）
記者洪巧藍／台北報導
自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，然而新生兒一旦發病，死亡率接近9成。長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華研究團隊追蹤分析發現，台灣人有此基因異常的帶原率高達1%，相當有23萬人是缺陷基因帶原者。如果父母雙方都有此帶原，生出的寶寶有1/4機會發病，建議有3類情況的家長應該進行基因篩檢，及早預防。
長庚醫院在9年多前檢出第一起新生兒自體隱性腎小管發育不良，曾敏華說明當時個案狀況，吳女士懷孕30周產檢時發現胎兒羊水過少，恐有胎兒健康疑慮。後續一連串檢查排除了孕婦的原因後，指向可能是胎兒腎臟的問題造成，但超音波顯示胎兒的腎臟影像無異常。
胎兒在妊娠33周後產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，於出生8天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，而吳女士與先生均為此基因缺陷的帶原者。
1年後，吳女士再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。
▲長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華說明研究成果。（圖／長庚醫院提供）
曾敏華說明，這項病導因於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。
曾敏華指出，自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之五。然在此案例之後，院內在不到6個月時間就出現第二起個案，讓他們警覺或許在台灣並非那麼罕見，展開研究追蹤。
過去9年，長庚兒童腎臟科共診斷10名自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近九成，唯一存活的孩子，腎功能也僅剩下3成，成長發育受到影響。曾敏華發現，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者。
▲記者會連線吳女士分享心路歷程，對醫療團隊表達感謝。（圖／記者洪巧藍攝）
研究團隊使用創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1%，以2300萬人口推算，台灣目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。部分重要的研究成果已發表於2020年8月重要的國際學術期刊「國際腎臟報告雜誌 (Kidney International Report 2020, Aug)」。
曾敏華表示，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，建議以下狀況接受基因篩檢：
1、所有孕婦在懷孕早期接受篩檢
2、曾有原因不明的羊水過少懷孕史的育齡婦女
3、曾有原因不明的胎兒死亡或原因不明的新生兒低血壓的育齡婦女
▲被低估的台灣特有致命的遺傳腎臟疾病—長庚研發專利檢驗可早期發現。（圖／長庚醫院提供）
曾敏華指出，父母雙方如果有此帶原，孩子約有1/4機會發病，所以當發現母親有基因缺帶原，也應該針對父親進行檢驗，進一步也能透過早期終止妊娠或採取人工生殖等方式，預防此遺傳疾病發生。
林口長庚醫院醫檢部分子檢驗組組長楊淑理表示，過去的基因缺陷的篩檢作法較為耗時且成本高，長庚醫院研發創新基因診斷方法，直接對基因缺陷片段分析並以螢光顯示方法判讀，省去定序時間，讓檢驗從2天縮短為3小時左右就可以判讀結果，且可以同時處理將近400個檢體，成本大幅降低。新方法已經在今年開始運用於醫院檢查，但無健保給付，一次約需自費1300元。
讀者迴響