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新冠疫情讓每個人都曾經想像過萬一自己身染重病的情境，有些疾病的症狀甚至會讓患者無法維持正常生活。為了解民眾對罕見疾病的關心程度、政府對罕見疾病是否責無旁貸、全民健保對罕見疾病是否應有更多的照顧與給付的看法，由財團法人罕見疾病基金會委託《ETtoday民調雲》於1月6日至13日，針對台閩地區22縣市20歲以上的民眾進行「醫療健康相關議題調查」，回收有效樣本數1,124份，在信賴水準95%時抽樣誤差最大值為±2.92%。
根據調查結果顯示，多數（66.2%）民眾最恐懼因「遺傳/體質/基因變異」而得到會造成「失智或其他認知功能障礙」（51.5%），而使其「日常生活無法自理、需要依賴他人」（70.6%）且「難以根治/無法完全復原」（65.1%）的疾病型態；就怕屆時需要有龐大的醫療費用或照顧人力，因此最希望獲得「健保給付醫療費用」（61.5%）的幫助。
調查結果也發現，雖多數（80.9%）民眾認知到「遺傳基因缺陷（隱性或顯性遺傳）」是罕見疾病的致病原因，也有高達八成三（82.8%）民眾贊同因為罕見疾病患者的存在，反而使我們得知基因的功能，並促進醫學研究的發展。但相對多數民眾（35.5%）自認並不瞭解罕見疾病；因對其既定印象大多為治療費用高（55.0%）、終其一生都無法治癒（42.9%）；會遭遇龐大的治療及生活照護經濟壓力（89.1%）等困難，所以像是治療過程對日常生活影響程度低（78.5%）等特性也就被多數民眾認為是可行的罕病治療方式所應該具備的。
而大多數（79.5%）民眾都贊同人人都有機率罹患遺傳疾病，只是罕病病人承擔了這些機率，而保險（如全民健保）是保「萬一」怎樣的風險，風險是要大家分攤的，而罕病就是分攤了這個「萬一」的風險，所以也有高達八成八（88.4%）民眾認同全民健保應依循同樣的風險分攤機制，照顧罕病病人治療之所需。
此外，44.5%民眾都認為目前國家方面對照顧罕見疾病病患所投入的資源仍顯不足；因此，高達九成二（92.3%）民眾贊同應給予最大限度之照顧如優先提供治療、藥物等醫療費用補助（88.9%）、及醫療器材租賃相關（37.6%）的協助，以及八成九（88.9%）民眾支持健保擴大專款預算並提高執行率，以使罕見疾病患者得到更多的照顧。
【調查結果】
一、六成六民眾最恐懼因「遺傳/體質/基因變異」而得病
根據調查，請民眾想像如果罹患某種惡疾，最恐懼的得病原因，以遺傳/體質/基因變異（66.2%）比例最高，其次依序分別為食物/動物/與人接觸傳染（63.2%）、生活型態（28.2%）。
二、六成五民眾最恐懼「難以根治/無法完全復原」的疾病型態
根據調查發現，若罹患某種惡疾，最恐懼的疾病型態，以難以根治/無法完全復原（65.1%）比例最高，其次依序分別為沒有藥物可以控制（61.6%）、發病不能預測（34.2%）、容易復發（17.8%）。
三、五成二民眾最恐懼「失智或其他認知功能障礙」的症狀
根據調查發現，若罹患某種惡疾，最恐懼的症狀，以失智或其他認知功能障礙（51.5%）比例最高，其次依序分別為運動功能障礙或癱瘓（48.5%）、失明（33.2%）、外貌改變或肢體殘缺（25.0%）、疼痛（14.7%）、失禁（12.7%）、失聰（5.1%）。
四、七成一民眾最無法承受「日常生活無法自理、需要依賴他人」的生活影響
根據調查發現，若罹患某種惡疾，最無法承受的生活影響，以日常生活無法自理、需要依賴他人（70.6%）比例最高，其次依序分別為沈重的醫療支出（52.6%）、疾病本身的不確定性（例如：病程無法掌握、病情反覆等）（18.6%）、無治癒可能性（16.8%）、疾病本身的特殊性（例如：罕見、診斷困難、治療方式有限）（16.4%）、高死亡率（12.8%）、影響社交或工作（5.8%）。
五、如果自己或家人罹患某種惡疾，六成二民眾最希望獲得「健保給付醫療費用」的幫助
根據調查發現，如果自己或家人罹患某種惡疾，最希望獲得的幫助，以健保給付醫療費用（61.5%）比例最高，其次依序分別為自費醫療費用補助（48.1%）、喘息服務或照護人力支援（44.5%）、多元的療程選擇（21.2%）、心理支持與情緒調適諮商（11.5%）、醫療專業資訊衛教（7.7%）。
六、「治療費用高」（55.0%）是多數民眾對罕見疾病的第一印象
根據調查發現，民眾對罕見疾病的第一印象，以治療費用高（55.0%）比例最高，其次依序分別為終其一生都無法治癒（42.9%）、同時發生多重症狀及退化失能（42.0%）、治療難度高（39.5%）、平均壽命短（9.3%）。
七、八成一民眾認知到「遺傳基因缺陷（隱性或顯性遺傳）」是罕見疾病的致病原因
在台灣，96%的公告罕見疾病是遺傳疾病，罹患率極低，卻是人人可能承擔的生命傳承風險。根據調查發現，民眾對罕見疾病致病原因的認知，以遺傳基因缺陷（隱性或顯性遺傳）（80.9%）比例最高，其次依序分別為基因突變（46.8%）、染色體異常（44.2%）、病因未明（42.2%）。
八、七成九民眾認為「治療過程對日常生活影響程度低」是可行治療方式應具備的特性
根據調查發現，民眾認為可行的罕見疾病治療方式應具備之特性，以治療過程對日常生活影響程度低（78.5%）比例最高，其次依序分別為臨床症狀有明顯改善（69.5%）、可忍受或較輕微的副作用（53.0%）。
九、八成九民眾認為「龐大的治療及生活照護經濟壓力」是罕病患者經常會遇到的困難
根據調查發現，民眾對罕病患者經常會遇到的困難之認知，以龐大的治療及生活照護經濟壓力（89.1%）比例最高，其次依序分別為疾病不可逆的退化（70.9%）、就業困難與職場排擠（44.7%）、自我價值變異（32.2%）、升學困難及校園霸凌（22.9%）。
十、七成五民眾認為現況下罕病患者醫療經費支持，最主要來自於「全民健保」
根據調查發現，民眾認為現況下罕病患者醫療經費支持主要管道，以全民健保（75.1%）比例最高，其次依序分別為家庭成員與親友（47.5%）、公益慈善機構（45.6%）、病友互助團體（17.9%）。
十一、八成三民眾贊同因為罕病患者的存在，使我們得知基因的功能，並促進醫學研究的發展
根據《遺傳密碼》一書，「每位罕見遺傳疾病患者的身體深處，都潛藏著一個祕密。有一天這個秘密，將會成為治癒及造福我們每個人的利器。」調查發現，合計82.8%民眾贊同因為罕見疾病患者的存在，反而使我們得知基因的功能，並促進醫學研究的發展（非常贊同45.8%、還算贊同37.0%），而合計僅3.7%表示不贊同（不太贊同3.4%、非常不贊同0.3%），13.5%則表示普通/沒有意見。
十二、三成六民眾表示自己不瞭解罕見疾病
根據調查發現，合計24.0%民眾認為自己瞭解罕見疾病（非常瞭解2.9%、還算瞭解21.1%），而合計35.5%表示自己不瞭解罕見疾病（不太瞭解31.2%、非常不瞭解4.3%），40.6%則表示普通/沒有意見。
十三、八成民眾贊同在罕病病人承擔了遺傳風險的觀點
在台灣，罹患遺傳罕見疾病是個萬分之一的機率問題，人人都必須面對，罕病病人承擔了這些遺傳風險。根據調查發現，合計79.5%民眾贊同上述觀點（非常贊同31.4%、還算贊同48.1%），而合計僅2.2%表示不贊同（不太贊同3.4%、非常不贊同0.3%），18.3%則表示普通/沒有意見。
十四、八成八民眾贊同全民健保應依循同樣的風險分攤機制，照顧罕病病人治療之所需
醫療保險是疾病治療風險的分攤機制，根據調查發現，合計88.4%民眾贊同全民健保應依循同樣的風險分攤機制，照顧罕病病人治療之所需（非常贊同45.6%、還算贊同42.8%），而合計僅1.3%表示不贊同（不太贊同1.2%、非常不贊同0.1%），10.4%則表示普通/沒有意見。
十五、九成一民眾支持對罕見疾病的治療
罕見疾病若能及早診斷與治療，可避免造成患者較為嚴重多重失能的後果。得到合適的治療可以大幅減少社會成本或其他醫療支出。根據調查發現，合計91.3%民眾支持罕見疾病的治療（非常支持52.3%、還算支持39.0%），而合計僅0.7%表示不支持（不太支持0.6%、非常不支持0.1%），8.0%則表示普通/沒有意見。
十六、九成二民眾贊同國家對於罕病病患應給予最大限度之照顧
大部分罕見疾病患者透過專業協助（輔具或醫療維生器材，例：咳痰機、呼吸器等，或訓練輔導等等），也可擁有跟正常人一樣生活，有生產力。根據調查發現，合計92.3%民眾贊同國家對於罕見疾病病患應給予最大限度之照顧（非常贊同53.4%、還算贊同38.9%），而合計僅0.4%表示不贊同（不太贊同0.2%、非常不贊同0.2%），7.3%則表示普通/沒有意見。
十七、四成五民眾認為現在國家對於照顧罕病病患所投入的資源不充足
根據調查發現，合計17.6%民眾認為現在國家對於照顧罕見疾病病患所投入的資源充足（非常充足2.6%、還算充足15.0%），而44.5%則認為不充足（不太充足38.0%、非常不充足6.5%），38.0%則表示普通/沒有意見。
十八、八成九民眾認為國家應該優先提供罕見疾病病患「治療、藥物等醫療費用補助」的協助
根據調查發現，民眾認為國家應該優先提供罕見疾病病患的協助，以治療、藥物等醫療費用補助（88.9%）比例最高，其次依序分別為醫療器材租賃相關（37.6%）、心理支持與情緒關懷（34.0%）、就業、就學輔導與轉介（19.0%）、衛教與營養諮詢（8.6%）。
十九、八成九民眾表示支持健保擴大專款預算並提高執行率
罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有240種；公告之罕藥為128種（其中僅61種獲健保給付，治療37種罕病），突顯罕見疾病是極弱勢的極重症。根據調查發現，合計88.9%民眾支持健保擴大專款預算並提高執行率，照顧罕見疾病患者（包括可能治癒罕見疾病的基因治療、並終止遺傳悲劇）（非常支持46.8%、還算支持42.1%），而合計僅0.8%表示不支持（不太支持0.6%、非常不支持0.2%），10.2%則表示普通/沒有意見。
【調查說明】
委託單位：財團法人罕見疾病基金會。
調查規劃：ETtoday民調雲（問卷設計、樣本抽樣、調查執行、資料處理、統計分析及報告撰寫）。
調查範圍：台閩地區22縣市。
調查對象：設籍在調查範圍，年滿20歲的民眾。
調查時間：2023年1月6日至13日。
調查方法：透過「網路調查」方式進行。
抽樣設計：以《ETtoday民調雲》自建會員資料庫內，已貼標設籍台閩地區且年滿20歲以上民眾為抽樣範圍及對象，樣本抽樣方法採「等比分層隨機抽樣」（proportionate stratified random sampling）。
樣本規模：回收有效樣本數1,124份，在信賴水準95%時抽樣誤差最大值為±2.92%。
樣本代表性與加權：採用「比例估計法」（raking ratio estimation），母群體參數是依據111年12月底台閩地區民眾性別、戶籍、年齡、教育程度人口統計資料，逐項反覆進行連續性修正，以使樣本特徵與母群體結構達到一致（統計檢定顯著水準p-value<0.05），整體樣本即具有代表性。
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