家族9人患同一癌症!罕見病「會遺傳」害苦三代 她28歲就中招

▲▼女孩哭。(圖/取自免費圖庫Pixabay)

▲大陸女生罹患2种癌症。(示意圖/取自免費圖庫Pixabay,並非新聞當事人)

記者鄭思楠/綜合報導

過去幾個月,28歲的賈姍姍和她家人的經歷像雲霄飛車,困擾家族多年的謎被揭開。本以為只是得了一種腫瘤,沒想到身體另一處還隱匿一種罕見腫瘤,還是遺傳性的。目前,她整個家族中共有9名親屬被篩查出患病。醫生提醒,如果發現身體這一指標超標,要特別注意,全家都要去檢查。

據《錢江晚報》報導,賈姍姍是大陸東北人,去年被查出甲狀腺癌,在術後複查期間,腫瘤指標卻一直很高,且遲遲下不去,後來發現,竟然出現了胸腔縱隔淋巴結轉移。

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「我們看她的檢查結果,覺得不太對勁,她的一項指標,降鈣素(Calcitonin,又譯為抑鈣激素)是特別高。」浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院頭頸外科副主任醫師章德廣解釋,正常人的降鈣素在0到15之間,賈姍姍的是2000多,基本可以說是爆表了。之後,醫生深度檢查後發現,她還罹患嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)。

「這很有可能是MEN2綜合症(多發性內分泌腫瘤),」泌尿外科副主任醫師陳藝成接診後很果斷的說,於是,患者立即接受了RET基因突變的基因檢測,「這是一種發病率極低的疾病,是一種常染色體顯性遺傳病,具有家族遺傳性,它有兩個典型症狀,患者有甲狀腺髓樣癌伴有腎上腺嗜鎘細胞瘤。」

之後,賈姍姍透露,她的外婆和媽媽史女都分別在年輕的時候也做過甲狀腺切除手術。醫生一聽,讓她通知家人趕緊來檢查,之後也都確診MEN2綜合征。醫生說,「因為這是一種遺傳性腫瘤。」史女聽後回答,「其實,我們家有很多親戚都有甲狀腺問題,但從來沒找到過病因,也沒想到是基因問題。」

醫生對該家族檢查後發現,史女的媽媽、哥哥、大女兒、外甥等都患病。初步篩查下來,包括史女在內,共有9人都查出甲狀腺腫瘤,有些多年前也做過甲狀腺切除,但是對於腎上腺嗜鉻細胞瘤都沒有重視。

醫生提醒,嗜鉻細胞瘤雖然是良性腫瘤,但會導致血壓突然升高,導致患者死亡。醫生還舉了個例子,曾經有一名MEN2家族患者就是某天頭痛欲裂,剛趕到醫院急診室,突大叫一聲倒地,都來不及搶救就死亡,「這就是嗜鉻細胞瘤瘤引起血壓升高造成顱內血管破裂。」

最後,醫生表示,如果有這種遺傳病,結婚生育時,可以通過第三代試管嬰兒的技術,阻斷遺傳。

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